เชื่อว่าหลายคนคงเคยได้ยินคำว่า ‘การแพทย์แม่นยำ’ (precision medicine) มาบ้าง บางคนอาจรู้ว่าหมายถึงอะไร บ้างอาจเคยได้ยินแค่คำแต่ไม่รู้ความหมาย แต่คงมีน้อยคนที่รู้ว่าหมายถึงอะไรแล้วเกิดคำถามว่า ที่บอกว่า ‘แม่นยำ’ นั้น แม่นแค่ไหน
ผ่านไปไม่นานก็มีคำว่า precision public health เกิดขึ้นมา ที่น่าจะแปลตรงๆ ได้ว่า ‘การสาธารณสุขแม่นยำ’ แต่ก็คงไม่ต่างกับคำแรกที่คนอาจสงสัยว่าแปลว่าอะไร มีใครที่รู้จักแนวคิดนี้แล้วเกิดคำถามว่ามันแม่นยำขนาดไหนบ้าง
แต่ก่อนจะตั้งคำถามถึงตรงนั้น เราก็ควรมารู้จักทั้งสองคำนี้ก่อน เพราะชัดเจนอยู่แล้วว่าการแพทย์แม่นยำเป็นผลมาจากการถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์ที่ไม่ใช่แค่ถอดรหัสทีละยีน แต่เป็นรหัสทั้งหมดที่เรียกกันว่า ‘รหัสจีโนม’ ซึ่งจะขยายความต่อไปในบทความนี้
ส่วนการสาธารณสุขแม่นยำก็ดูจะขี่กระแสความรู้เรื่องรหัสจีโนม ทำนองว่านอกจากความรู้นี้จะเป็นประโยชน์ในการดูแลสุขภาพประชาชนที่เจ็บป่วยเป็นรายคนแล้ว ยังมีประโยชน์ต่อการวางแผนและกำหนดมาตรการด้านสาธารณสุขที่ทำกับคนทีละมากๆ ทำเป็นระดับประชากร เช่น การฉีดวัคซีน การจำกัดการเคลื่อนที่ (ให้คนทำงานอยู่บ้าน ปิดสถานที่สาธารณะ) เพื่อยุติหรือควบคุมการระบาดของโรคอย่างที่เจอกันมาช่วงโควิดระบาดหนัก
การให้ยารักษาโรค การให้วัคซีน การจำกัดการเคลื่อนที่ การห้ามเข้าสถานที่เวลามีโรคระบาด ฯลฯ เป็นมาตรการหรือวิธีการที่รู้จักและใช้มานานแล้ว แต่หลังจากที่มีเทคโนโลยีที่ช่วยให้รู้รหัสพันธุกรรมทั่วร่างกาย หรือแม้กระทั่งรหัสพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตอื่นๆ ไม่ว่าจะเป็นพืช สัตว์ เชื้อโรค หรือจุลินทรีย์ต่างๆ ทำให้เชื่อกันว่า เราน่าจะเอามาช่วยให้การให้ยา การฉีดวัคซีน หรือการแนะนำ-สั่งการให้ทำตามมาตรการต่างๆ มีความจำเพาะขึ้น เพิ่มผลทางบวก ลดผลทางลบ หรือแม้กระทั่งจำกัดวงให้ใช้กับเฉพาะกลุ่มที่จะได้ประโยชน์จริงๆ
เมื่อปลายเดือนสิงหาคมที่ผ่านมา นักวิชาการและนักปฏิบัติการสาธารณสุขรุ่นกลางของไทยมีโอกาสไปประชุมเรื่อง precision public health ที่สิงคโปร์ หลังจากนั้นได้คุยแลกเปลี่ยนมุมมองว่าสิ่งที่ได้ยินจากที่ประชุมที่คนทำงานและนักวิชาการสาธารณสุขในกลุ่มประเทศอาเซียนร่วมอยู่ด้วย น่าจะมีความหมายหรือเอามาใช้ประโยชน์อะไรได้บ้างในระบบสุขภาพไทย
ข้อสรุปสำคัญคือไม่ว่าจะเรียกว่าอะไร แม่นยำแค่ไหน สิ่งที่เป็นโจทย์ท้าทายสำหรับ ‘ระบบสุขภาพแห่งอนาคต’ (แปลว่าเกิดขึ้นแล้วหรือกำลังเปลี่ยนแปลง ไม่ใช่จะเกิดขึ้นในอนาคต) คือจะเอาเทคโนโลยีและความรู้ที่มีการพัฒนาอย่างรวดเร็วในช่วงเวลาประมาณ 30 ปีที่ผ่านมาที่มีอยู่อย่างน้อยสามกลุ่มใหญ่มาใช้ประโยชน์อย่างไรในการสร้างสุขภาพให้ดีหรือซ่อมสุขภาพที่เสื่อมแล้ว
สามกลุ่มที่ว่า ประกอบด้วย
กลุ่มที่หนึ่ง ความรู้และเทคโนโลยีที่เกี่ยวข้องกับจีโนมมนุษย์ (และสิ่งมีชีวิตอื่น) ที่พัฒนาต่อเนื่องมากว่า 30 ปี และยังมีของใหม่เกิดขึ้นตลอดเวลา
กลุ่มที่สอง ความรู้และเทคโนโลยีที่เกี่ยวข้องกับดิจิทัลเทคโนโลยีที่มีพัฒนาการมาตั้งแต่เริ่มมีคอมพิวเตอร์เครื่องแรก (ที่อาจนับตั้งแต่เครื่องขนาดใหญ่ที่เรียกว่าเมนเฟรมในปี 1951 หรือ พ.ศ. 2494) จนนำมาสู่การเปลี่ยนแปลงการทำงาน การสื่อสาร และการเรียนรู้ รวมทั้งการสร้างความรู้ใหม่ และการมีเครื่องมือที่เรียกว่าปัญญาประดิษฐ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในยุคที่เริ่มเห็นพลังของ generative AI (ChatGPT กลายเป็นคำเรียกที่รู้จักกันแพร่หลาย เหมือนที่คนสมัยหนึ่งเรียกผงซักฟอกว่าแฟ้บ เพราะเป็นผงซักฟอกยี่ห้อแรกที่ใช้กันแพร่หลาย)
กลุ่มที่สาม เทคโนโลยีที่มุ่งซ่อมสุขภาพตั้งแต่รักษาโรค แก้ไข หรือลดผลกระทบจากความพิการหรืออวัยวะเสื่อม ซึ่งมีตั้งแต่ยาแบบดั้งเดิม (ที่มักเป็นสารเคมีหรือสารสกัดจากธรรมชาติ) ไปจนถึงสารที่เป็นสารทางชีววิทยา ทั้งที่สังเคราะห์หรือสกัดจากร่างกายของสิ่งมีชีวิต (ที่ก้าวหน้ามาก ทำให้เห็นโอกาสในการซ่อมสุขภาพอีกมากมาย แต่ราคาแพงมากเช่นกัน) ไม่ต้องพูดถึง ‘เครื่องมือ’ ที่อาจถึงขั้นเป็นหุ่นยนต์ที่จะช่วยให้ผู้พิการเคลื่อนไหวได้ดีขึ้นและมากขึ้น ตลอดจนเทคโนโลยีที่จะไปเปลี่ยนความสามารถของสมอง
ส่วนการใช้เทคโนโลยีเหล่านี้จะทำให้เกิดความแม่นยำมากขึ้นหรือไม่แค่ไหน หรือเกิดความแม่นยำระดับประชากรหรือระดับปัจเจก อาจไม่สำคัญเท่ากับคำถามที่ว่าระบบสุขภาพ หรือแม้กระทั่งระบบการพัฒนาความรู้และการพัฒนาคนของประเทศควรจะปรับตัวอย่างไร เพื่อใช้ประโยชน์จากทั้งสามกลุ่มนี้ได้อย่างแท้จริง มากกว่าการตามกระแสไปเรื่อยๆ เพราะชัดเจนว่าเทคโนโลยีและความรู้ในทั้งสามกลุ่มนี้ มีทั้งประโยชน์มากมาย แต่ก็อาจสร้างความสัมพันธ์หรือความเข้าใจผิดๆ หรือแม้กระทั่งผลกระทบต่อสุขภาพในเชิงลบ ไม่ต้องพูดถึงภาระทางการเงินและการพึ่งพิงแทนการใช้ศักยภาพตนเองเพื่อการมีสุขภาพดี
เราลองมาเรียนรู้เกี่ยวกับเทคโนโลยีทีละกลุ่มเพื่อที่จะหาวิธีใช้ประโยชน์และอยู่กับมัน อย่างรู้เท่าทัน ไม่ตกเป็นเหยื่อของความหวังที่มากเกิน แต่สามารถใช้ได้อย่างเหมาะสม และสร้างระบบที่จะช่วยให้ประชาชนไม่ตกเป็นเหยื่อของการตลาดหรือเกิดความหวังเกินพอดี ในขณะเดียวกันก็ใช้ประโยชน์จากสิ่งใหม่ๆ ที่มีประโยชน์จริงๆ ได้อย่างเหมาะสมและทันเวลา
ความก้าวหน้าของความรู้และเทคโนโลยีทางพันธุกรรม
ความรู้ทางพันธุกรรมเป็นความรู้ที่มีมานานแล้วตั้งแต่ในระดับความเชื่อ คือมนุษย์มีความเชื่อว่าคนที่มีเชื้อสายในครอบครัวเดียวกันน่าจะมีคุณสมบัติหรือคุณลักษณะจำนวนไม่น้อยที่ตกทอดต่อกันมา แม้จะอธิบายไม่ได้ว่าเป็นอย่างไร จนกระทั่งมีการเสนอแนวคิดว่าด้วยเรื่องการถ่ายทอดลักษณะต่างๆ ผ่านสิ่งที่เรียกว่ายีน โดยมีการทดลองให้เห็นว่ายีนที่กำหนดคุณลักษณะจำนวนหนึ่งในรุ่นพ่อแม่จะถูกถ่ายทอดต่อไปสู่รุ่นลูกในสัดส่วนที่แน่นอนคำนวณได้
หลายคนคงจำได้ว่าการค้นพบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เป็นผลจากการทดลองและสังเกตโดยบาทหลวงจากจักรวรรดิออสเตรียที่มีชื่อว่าเกรเกอร์ เมนเดล เกิดเป็นกฎของเมนเดลเรื่องการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ผู้คนพยายามใช้กฎของเมนเดลมาอธิบายการถ่ายทอดคุณลักษณะอื่นๆ เช่น เรื่องนิสัยใจคอหรือความเฉลียวฉลาด แต่ก็พบว่าไม่สามารถคำนวณได้แม่นยำเหมือนที่เมนเดลสรุปไว้ ต่อมาเมื่อมีการศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมมากขึ้น จึงเกิดเป็นแนวคิดสำคัญอีกสองแนวคิด
แนวคิดแรกบอกว่าคุณลักษณะจำนวนไม่น้อยอาจเป็นผลมาจากยีนหลายตัว ไม่ใช่ยีนตัวเดียว เรียกว่าเป็น multigenic trait อีกแนวคิดหนึ่งคือแนวคิดที่ว่าแม้จะมียีนอยู่ในเซลล์หรือในโครโมโซม แต่มีการแสดงออกแตกต่างกันได้ เนื่องจากอิทธิพลที่อยู่เหนือยีน เรียกรวมๆ กันว่า epigenetics
ลักษณะทางพันธุกรรมหลายอย่างที่อาจมีการถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปอีกรุ่นหนึ่ง ส่วนใหญ่กำหนดโดยยีนหลายตัว ซึ่งยีนแต่ละตัวก็มีความสัมพันธ์ที่สลับซับซ้อนระหว่างกันและระหว่างตัวมันเองกับสิ่งแวดล้อม ทั้งสิ่งแวดล้อมในเซลล์ ในร่างกาย และนอกร่างกาย จึงไม่อาจทำนายหรือคำนวณเป็นสัดส่วนได้แน่นอน
หรือแม้กระทั่งการบอกว่าเพราะมียีน (ตัวหนึ่งในหลายตัว) แล้วจะต้องมีลักษณะที่ได้รับถ่ายทอดมาแน่ๆ ก็สามารถบอกได้แค่ในรูปของโอกาสที่เป็นไปได้ (probability) เป็นส่วนใหญ่ ตัวอย่างเช่นยีนที่มีชื่อว่า BRCA ที่เกี่ยวข้องกับการเป็นมะเร็งเต้านม แม้จะมีโอกาสเกิดได้สูงหากพบในคนที่เคยมีสมาชิกในครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมมาก่อน แต่ก็ไม่ได้แปลว่าคนที่มียีนนี้จะต้องเป็นมะเร็งเต้านม เป็นต้น ไม่ต้องพูดถึงคนที่มียีนนี้แต่ไม่มีสมาชิกในครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมมาก่อน ก็จะยิ่งมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมน้อยลงไปอีก ส่วนคนที่ไปตรวจเจอว่ามียีนนี้แล้วควรทำอย่างไร ก็เป็นเรื่องที่จะได้คุยกันต่อไป
หลังจากที่นักวิทยาศาสตร์เรียกสิ่งที่ถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปอีกรุ่นหนึ่งว่า ‘ยีน’ และค้นพบว่ายีนอยู่รวมตัวกันเป็นสายหรือเป็นกลุ่มก้อน เรียกว่า ‘โครโมโซม’ รวมๆ กันแล้วมีอยู่ 23 คู่ หรือมีโครโมโซม 46 ชิ้น (โดยผู้ชายจะมีอยู่ชิ้นหนึ่งที่สั้นกว่าผู้หญิงบนโครโมโซมคู่ที่ 23 เรียกว่าโครโมโซมวาย ส่วนของผู้หญิงเรียกว่าเอ็กซ์)
หลังการค้นพบโครโมโซม นักวิทยาศาสตร์เจาะลึกต่อไปจนพบว่าทั้งยีนและโครโมโซมมีพื้นฐานเป็นสารเคมีเรียงตัวกันกลายเป็นสายยาว เรียกว่าสายดีเอ็นเอ เพราะสารเคมีที่มาเรียงตัวกันมีชื่อเรียกว่า dioxyribonucleic acid ย่อว่า DNA และ DNA มีอยู่เพียงสี่ตัว (เรียกย่อๆ ว่า A T C G) แต่มาเรียงลำดับและมีปฏิสัมพันธ์กันได้หลากหลาย จึงเชื่อกันว่าถ้าสามารถรู้ว่ามันเรียงตัวกันอย่างไร น่าจะทำให้เรารู้ถึงพื้นฐานของคนแต่ละคนได้ แน่นอนว่าความเชื่อเดียวกันนี้ก็ประยุกต์ใช้กับสิ่งมีชีวิตอื่นๆ ที่ไม่ใช่มนุษย์ไม่ว่าจะเป็นแบคทีเรีย ไวรัส สัตว์ หรือพืช
ในราวปี 1990 อเมริการิเริ่มโครงการสำคัญที่มีชื่อว่า Human Genome Project มีเป้าหมายที่จะถอดรหัสพันธุกรรมของมนุษย์เพื่อให้รู้ลำดับเบสโดยรวมว่ามีทั้งหมดจำนวนเท่าไหร่และเรียงตัวกันอย่างไร หวังว่าจะนำมาใช้อธิบายคุณลักษณะของสิ่งมีชีวิตต่างๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งคือคุณลักษณะของมนุษย์ และเชื่อต่อไปว่าน่าจะพบหรือสามารถอธิบายความแตกต่างของแต่ละบุคคลได้ หลังจากนั้นประมาณสิบปีก็ประสบความสำเร็จ สามารถรู้รหัสพันธุกรรมซึ่งมีโดยรวมทั้งหมด 3,000,000,000 คู่ของเบส และสามารถจะรู้รายละเอียดได้ประมาณ 90% ส่วนที่เหลือก็ค่อยๆ มีการถอดรหัสตามมา
genetic determinism: ความเชื่อเรื่องพันธุกรรมเป็นใหญ่ กับการใช้ประโยชน์อย่างรอบคอบ
เนื่องจากนักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าการรู้รหัสพันธุกรรมมนุษย์จะนำไปสู่ความรู้ที่เกี่ยวข้องกับคนแต่ละคน หรือแม้กระทั่งการปรับเปลี่ยนพันธุกรรมของคนแต่ละคนในอนาคต จึงตกลงร่วมกันว่าควรจะมีการทำวิจัยหรือศึกษาติดตาม ‘ผลกระทบทางด้านจริยธรรมกฎหมายและสังคม’ (Ethical, Legal and Social Implications – ELSI) ของความรู้และเทคโนโลยีที่เกิดขึ้นจากการถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์ในครั้งนี้ เกิดเป็นโครงการคู่ขนานซึ่งสถาบันวิจัยด้านสุขภาพแห่งชาติของอเมริกาตัดสินใจใช้งบประมาณประมาณ 4% ของงบวิจัยทั้งหมดเพื่อส่งเสริมให้เกิดการทำวิจัย โดยหวังว่าจะช่วยทำให้เทคโนโลยีดังกล่าวเกิดประโยชน์ในทางบวก และลดผลกระทบในทางลบให้มากที่สุดเท่าที่จะมากได้
ใครได้ดูหนังเรื่อง Oppenheimer อาจจำได้ว่าเขามีความพยายามป้องกันหายนะที่จะตามมาหลังพัฒนาระเบิดปรมาณูได้สำเร็จ และถูกนำไปใช้ในสงครามโลกครั้งที่สอง โดยเขาพยายามเสนอนโยบายให้อเมริกาในฐานะผู้พัฒนาระเบิดปรมาณูเป็นประเทศแรกชักชวนประเทศต่างๆ มาร่วมกันสร้างแผนงานและโครงการนำพลังงานนิวเคลียร์ไปใช้ในทางสันติและห้ามการสะสมอาวุธนิวเคลียร์ เนื่องจากเห็นว่าจะเกิดโทษมากกว่าประโยชน์ เป็นโทษขนาดล้างโลกได้ ซึ่งความพยายามที่จะให้มีการศึกษา ELSI ของความรู้ทางด้านพันธุกรรมก็เกิดจากความเชื่ออย่างเดียวกัน แม้ไม่ใช่เรื่องล้างโลก (จากพลังงานที่ควบคุมไม่ได้) แต่ก็เป็นการสร้างความขัดแย้ง การเอาเปรียบกันในสังคม จนถึงขั้นสังคมลุกเป็นไฟได้เหมือนกัน
เหตุผลสำคัญที่ทำให้นักวิทยาศาสตร์ไม่อยากเห็นการเอาความรู้หรือข้อมูลพันธุกรรมที่จะเพิ่มขึ้นมหาศาล และทำให้เห็นความแตกต่างระดับรายบุคคลได้มากขึ้นนั้น มาจากประสบการณ์ของพัฒนาการความรู้ว่าด้วยพันธุกรรมมนุษย์ที่เกิดขึ้นมาในอดีตและถูกนำไปสร้างการแบ่งแยกกีดกัน โดยเชื่อว่าเผ่าพันธุ์มนุษย์มีกลุ่มพันธุกรรมดีกับพันธุกรรมไม่ดี จนมีนโยบายที่พยายามกีดกันการแพร่พันธุ์ (หรือทำลายชีวิต) กลุ่มคนที่เชื่อกันว่ามีพันธุกรรมไม่ดี ซึ่งในช่วงแรกก็อาศัยการแยกจากลักษณะภายนอก เช่น สีผิว โครงใบหน้า มีการพัฒนาวิธีการวัดลักษณะภายนอก ขนาดของกะโหลกศีรษะ ฯลฯ เกิดกฎหมายกีดกันสิทธิและลดโอกาสต่างๆ ในสังคม นักวิทยาศาสตร์จึงกลัวกันว่าเมื่อเรามีความรู้ที่ละเอียดขึ้น จนอาจถึงขั้นเห็นความแตกต่างทางพันธุกรรมของแต่ละคน จะถูกนำไปสร้างการแบ่งแยกกีดกันโอกาสในชีวิต ซึ่งตรงข้ามกับความเชื่อเรื่องสิทธิ และเสรีภาพส่วนบุคคลที่ต้องเท่าเทียมกัน
ความเชื่อว่ามนุษย์มีพันธุ์ดีกับพันธุ์ไม่ดี ไปผูกกับอีกความเชื่อหนึ่งที่ว่าพันธุกรรมในตัวมนุษย์กำหนดทุกอย่างที่เป็นไปในแต่ละคน ไม่ว่าจะเป็นความสามารถ พฤติกรรม ความเชื่อ ความดี ความเลว ฯลฯ สิ่งเหล่านี้ไม่สามารถแก้ได้ด้วยการเลี้ยงดูหรือการเรียนรู้ การให้โอกาสกับกลุ่มที่มีพันธุกรรมไม่ดี ถือเป็นการทำให้เสียโอกาสและทรัพยากรโดยไม่จำเป็น
แม้สังคมต่างๆ จะพบกับผลเสียของการกีดกันและพยายามไม่ให้เกิดขึ้น แต่พื้นฐานความเชื่อว่าด้วยอิทธิพลของพันธุกรรมต่อความเป็นมนุษย์ก็ยังฝังรากลึกในวิธีคิด นักวิทยาศาสตร์พยายามเสนอแนวคิดเรื่องอิทธิพลเหนือยีน (epigentics) แต่ก็ยังไม่อาจทำให้สังคมยอมรับได้อย่างทั่วถึง เมื่อสังคมซับซ้อนขึ้น การกีดกันก็มีรูปแบบที่ซับซ้อนขึ้น เช่น การจ้างงานหรือการเก็บเบี้ยประกันก็อาจถูกปรับโดยลักษณะทางพันธุกรรม แม้ในที่สุด การมีหรือไม่มียีน (หรือรหัสพันธุกรรมบางอย่าง) อาจไม่ได้ทำให้คนคนนั้นมีความเสี่ยงหรือกลายเป็นภาระมากขึ้น เพราะองค์ประกอบทางพันธุกรรมเป็นเพียงองค์ประกอบหนึ่ง และยังมีปัจจัยอีกมากที่มีอิทธิพลเหนือยีน
เรื่องการเอาความรู้ไปใช้แบ่งแยกกีดกันผู้คนเนื่องจากจุดอ่อนทางพันธุกรรม อาจลองไปดูจากหนังเรื่อง Gattaca ที่ฉายหลังโครงการ Human Genome Project เริ่มได้ไม่นาน
อีกด้านหนึ่งของการใช้ความรู้ทางพันธุกรรมที่นักวิทยาศาสตร์เป็นห่วงและเกี่ยวเนื่องกับวิธีคิดเรื่องพันธุ์ดี พันธุ์ไม่ดี เริ่มจากพันธุกรรมดี (genetic determinism) คือการเอาความรู้ไปคัดเลือกลูกหรือสร้างคนรุ่นหลัง ซึ่งว่าไปแล้วก็เป็นความกังวลที่มีเหตุมีผล แต่เอาเข้าจริงอาจมีที่มาจากสิ่งที่เหนือเหตุผลก็เป็นได้
ส่วนที่เหมือนจะเป็นเหตุเป็นผลคือความหลากหลาย เป็นคุณลักษณะที่สำคัญของธรรมชาติ การพยายามคัดเลือกเพื่อให้เหลือแต่เผ่าพันธุ์ที่ดี (เหมือนกับกรณีที่หลายราชวงศ์ในประวัติศาสตร์โลกกระทำผ่านการแต่งงานกันในหมู่วงศาคณาญาติ) มักนำไปสู่ผลที่ไม่พึงประสงค์มากกว่าการได้รุ่นหลังที่สมบูรณ์ขึ้นเรื่อยๆ แต่ส่วนที่อาจไม่เป็นเหตุเป็นผลคือการมองว่าการคัดเลือกคนรุ่นหลัง อาจทำให้มนุษย์เริ่มเข้าไปเล่นบทเป็นพระเจ้า
การทำให้เกิดพันธุ์ดียังอาจเกิดขึ้นได้ไม่เฉพาะผ่านการคัดเลือกเท่านั้น เพราะเทคโนโลยีที่เกิดตามมาทำให้เห็นชัดว่าเราสามารถ ‘เปลี่ยนองค์ประกอบทางพันธุกรรม’ ไม่ใช่แค่เลือกจากที่มีอยู่ แต่อาจสร้างของใหม่ได้อย่างที่ต้องการ (ถ้ามีความรู้มากขึ้นว่ารหัสพันธุกรรมแบบไหนคือลักษณะที่พึงประสงค์)
ฟังแค่นี้ก็คงพอเป็นตัวอย่างให้เห็นว่าความรู้พันธุกรรมยิ่งมากขึ้นก็ยิ่งจำเป็นต้องติดตามดูว่าความคิดเรื่องพันธุ์ดีพันธุ์ไม่ดีเริ่มที่พันธุกรรมดี (genetic determinism) กับเรื่องควรมีการสร้างให้มีแต่พันธุ์ดีๆ ด้วยการคัดเลือกหรือตัดต่อยีน (human enhancement through genetic manipulation) จะเกิดขึ้นมากน้อยแค่ไหนเพียงไร
แต่นั่นเป็นเรื่องที่อาจใหญ่กว่า (แต่เกี่ยวพันกับ) เรื่องพันธุกรรมและกับระบบสุขภาพในอนาคต เราลองกลับมาดูในส่วนที่เกี่ยวกับการรักษาโรค และการสร้างสุขภาพดูว่าตอนนี้พอจะใช้ประโยชน์อะไรได้บ้าง และควรใช้อย่างไรกันก่อน
รู้รหัสพันธุกรรม แล้วสุขภาพดีขึ้นอย่างไร
ก่อนจะไปถึงเรื่องผลเสียหรือผลลบจากความรู้และเทคโนโลยีที่เกี่ยวข้องกับรหัสพันธุกรรม (มนุษย์) สิ่งที่เกิดขึ้นอย่างมากมายคือการลงทุนเพื่อถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์ของประเทศต่างๆ รวมทั้งความพยายามตีความหมายว่ารหัสพันธุกรรมที่อยู่ในยีน นำไปสู่คุณลักษณะอย่างไร หรือมีผลกระทบต่อสุขภาพมากน้อยเพียงใดแค่ไหน เราจะสามารถใช้ความรู้ว่าด้วยรหัสพันธุกรรมมนุษย์มาปรับปรุงหรือพัฒนาสุขภาพของคนได้มากน้อยเพียงใด สิ่งที่เรียกว่าความสัมพันธ์ระหว่างรหัสพันธุกรรมกับลักษณะต่างๆ ของร่างกาย รวมทั้งการเป็นโรคเป็นเรื่องสากล หรือมีความแตกต่างตามพื้นฐานที่เรียกกันว่าเชื้อชาติมากน้อยแค่ไหน เพียงไร หรือในอีกมุมหนึ่ง การตอบสนองต่อยาในแต่ละชนชาติ/เชื้อชาติแตกต่างกันหรือไม่อย่างไร จะได้ปรับหรือพัฒนายาให้ได้ผลดีขึ้น หรืออาจใช้คำว่าแม่นยำมากขึ้น
ประเทศต่างๆ หลายประเทศได้ริเริ่มโครงการถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์ของประชาชนในประเทศของตนเองโดยมีความเชื่อว่าประชาชนแต่ละประเทศน่าจะมีรายละเอียดที่แตกต่างกันไม่มากก็น้อย ความรู้ที่มาจากกลุ่มประชากรเพียงกลุ่มเดียวในอเมริกาอาจไม่สามารถนำมาใช้ประโยชน์ได้อย่างจริงจัง
ประเทศไทยเองริเริ่มโครงการถอดรหัสพันธุกรรมคนไทย 50,000 คนเพื่อนำมาสู่การใช้ประโยชน์ในการดูแลสุขภาพของคนไทยคล้ายๆ กับที่ทำกันในหลายประเทศ โดยได้ต้นแบบมาจากแนวคิดของประเทศอังกฤษที่พยายามถอดรหัสพันธุกรรมทางของคนปกติ และคนที่มีโรคที่เป็นปัญหาสำคัญของประเทศ แตกต่างจากในช่วงแรกของโครงการในอเมริกาที่มุ่งถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์ที่มีสุขภาพแข็งแรงเป็นหลัก
ถ้าจะสรุปความก้าวหน้าและประโยชน์ที่เกิดขึ้นจนถึงปัจจุบันนี้อาจสรุปได้ทำนองนี้
1.ความหวังที่ว่าถ้าแต่ละคนรู้รหัสพันธุกรรมของตัวเองครบทั้ง 3,000,000,000 คู่เบสจะทำให้สามารถวางแผนเพื่อสร้างสุขภาพหรือนำไปสู่การใช้ประโยชน์ในการรักษาโรคต่างๆ ที่เป็นอยู่ได้แม่นยำยิ่งขึ้นนั้นยังห่างไกลจากความจริง แต่ก็มีความรู้เกี่ยวกับรหัสพันธุกรรมจำนวนหนึ่งที่นำไปใช้ประโยชน์ได้
2.มีการค้นพบรหัสพันธุกรรมหรือยีนที่ทำให้แต่ละคนตอบสนองต่อยาที่มีอยู่ในปัจจุบันแตกต่างกัน ไม่ว่าจะเป็นเรื่องการแพ้ยาหรือยาที่ได้ผลแตกต่างกันในคนที่เป็นโรคเดียวกัน นำไปสู่การป้องกันคนที่มีโอกาสแพ้ยาด้วยการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม (ที่ประเทศไทยเราให้สิทธิตรวจคัดกรองได้ฟรีในระบบหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า มียีนที่ทำให้แพ้ยารักษาโรคและลมชักบางตัว)
3.มีการพัฒนายาอีกกลุ่มสำหรับโรคที่เป็นกันไม่มาก แต่มีพื้นฐานทางพันธุกรรมที่ไม่ซับซ้อนมากเหมือนมะเร็ง ปัจจุบันสามารถพัฒนายาเพื่อทำให้โรคทางพันธุกรรมเหล่านั้นบรรเทาเบาบางลงหรืออาจถึงขั้นหายขาด (แต่ยีนก่อโรคไม่หายไปจากกลุ่มประชากรนั้นๆ) เพราะสามารถไปเปลี่ยนองค์ประกอบของเบสในยีนที่เกี่ยวข้องได้
ปัญหาที่ตามมาคือยาหรือวิธีการรักษาเหล่านี้ส่วนใหญ่ในปัจจุบันมีราคาแพงมาก ล่าสุดคือการรักษาโรคทางพันธุกรรมที่เรียกว่าโรคธาลัสซีเมีย ที่เม็ดเลือดผิดปกติจนกลายเป็นภาวะโลหิตจางหรือเม็ดเลือดแตกได้ง่าย เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม พบได้ในประชากรบางกลุ่มรวมทั้งประชากรไทยด้วย ค่ารักษาในปัจจุบันเพื่อการปรับยีนของผู้ป่วยประมาณ 3.5 ล้านเหรียญสหรัฐต่อการรักษา ยากลุ่มที่รักษาโรคทางพันธุกรรมมีจำนวนไม่มากและแม้จะคิดราคาแพง แต่จะใช้รูปแบบการเข้าถึงยาด้วยการรับประกันว่าหากได้ยาแล้วไม่ได้ผลจะไม่ต้องเสียค่ายา ส่วนราคายาก็แตกต่างกันแล้วแต่โรคและยีนที่เกี่ยวข้อง และอาจไม่ได้ใช้วิธีการแก้ที่ยีนโดยตรง มีตั้งแต่ประมาณ 1 ล้านจนถึง 3.5 ล้านเหรียญสหรัฐ ตามที่ได้กล่าวมาแล้ว
4.การตรวจยีนที่มีโอกาสทำให้คนที่มียีนมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคบางอย่างมากกว่าคนที่ไม่มียีน เช่น ยีน BRCA ที่อาจทำให้เป็นมะเร็งถ้ามีประวัติคนในครอบครัวเป็น (แต่หลังตรวจก็ทำได้เพียงสองอย่าง คือตัดเต้านมทิ้งล่วงหน้า หรือไม่ก็มาตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมให้บ่อยกว่าประชาชนทั่วไป เพื่อให้เห็นก้อนมะเร็งแต่เมื่อยังเล็กอยู่ ซึ่งทำให้เกิดคำถามว่าถ้าอย่างนั้นไม่ตรวจไปเลยจะสบายใจกว่าไหม)
5.ความก้าวหน้าสำคัญอีกอย่างหนึ่งคือความสามารถในการศึกษายีนที่เกี่ยวข้องโดยเฉพาะผู้ป่วยมะเร็ง จนนำไปสู่ความสามารถที่จะเลือกหรือปรับส่วนผสมของยาต่างๆ ให้เหมาะสมกับพื้นฐานพันธุกรรมของผู้ป่วยแต่ละคน แต่ความก้าวหน้าดังกล่าวก็ยังอยู่ในระหว่างการศึกษาวิจัย ส่วนวิธีการก็คือการไปตรวจรหัสพันธุกรรมของผู้ป่วยมะเร็งเพื่อดูว่ามีพื้นฐานทางพันธุกรรมอย่างไรบ้าง (genetic profile) และน่าจะตอบสนองต่อยากลุ่มใดหรือยาตัวไหนมากกว่ากัน
ในแง่การเข้าถึงเทคโนโลยีจะคล้ายกับกรณีโรคทางพันธุกรรมที่กล่าวมา คือยังมีราคาแพงไม่ว่าจะเป็นในแง่การตรวจ genetic profile หรือในแง่การหายารักษา ในไทยเรามีความพยายามทำให้การตรวจ genetic profile มีค่าใช้จ่ายไม่สูงมาก แต่ส่วนของยาที่ใช้ในการรักษาและค่าใช้จ่ายอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องยังนับว่าสูง ผู้ที่มีรายได้สูงเท่านั้นถึงจะเข้าถึงการรักษาซึ่งอาจเรียกว่าเป็นการรักษาที่เฉพาะเจาะจงหรือสอดคล้องกับตัวบุคคลอย่างที่ได้กล่าวไว้แล้วข้างต้น
6.ความก้าวหน้าเกี่ยวกับรหัสพันธุกรรมมนุษย์ยังนำไปสู่การปรับเปลี่ยนวิธีการพัฒนายาใหม่ๆ ซึ่งแต่เดิมมักเป็นยาที่เป็นสารเคมีหรือสังเคราะห์จากโครงสร้างทางเคมีเป็นหลักมาเป็นยาที่มีธรรมชาติเป็นโปรตีนหรือเรียกรวมๆ ว่าเป็นสารทางชีวภาพ (biological) มากขึ้น และกระบวนการการผลิตก็เป็นกระบวนการทางชีววิทยามากกว่ากระบวนการทางเคมีในสมัยก่อน
7.มีการศึกษาวิจัยจนค้นพบยีนที่ ‘อาจจะมีผล’ ต่อการเป็นโรค หรือพฤติกรรมรวมทั้งคุณลักษณะบางประการ ยกตัวอย่างเช่นยีนสี ‘ทำให้มีโอกาส’ ติดสุรา หรือยีน ‘ที่มีโอกาส’ ทำให้ผู้สูบบุหรี่เป็นมะเร็งได้มากกว่าคนปกติ หรือยีนที่ทำให้มีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคทางจิตเวช เป็นต้น จนนำไปสู่ความเชื่อที่ว่าหากสามารถตรวจพบยีนดังกล่าวก็จะสามารถหามาตรการหรือวิธีการช่วยเหลือป้องกันเพื่อไม่ให้ยีนเหล่านั้นทำอันตรายกับผู้ที่มียีนได้ แต่เนื่องจากภาวะดังกล่าวเช่นการเป็นโรคทางจิตเวช การติดสุรา หรือการเป็นมะเร็ง ไม่ได้มีผลมาจากยีนเดียว (monogenic) แต่เป็นผลจากยีนหลายตัว (multi or polygenic) หรือขึ้นกับปัจจัยเหนือยีน (epigenic) ดังที่กล่าวแล้วข้างต้น
8.อย่างไรก็ตามมาตรการหรือวิธีการที่จะได้ผลเพื่อลดโอกาสในการเป็นโรคหรือสุขภาพเสื่อม อันเนื่องมาจากอิทธิพลของยีนที่มีอยู่ในร่างกายก็ยังไม่ชัดเจน ส่วนการรู้ว่ามียีนแต่ไม่รู้จะทำอย่างไรกับมัน หรือถึงรู้แต่ก็ไม่อยากเลือก อาจเกิดผลไม่พึงประสงค์ ในขณะเดียวกันถึงมียีนก็อาจไม่เกิดโรคหรือมีคุณลักษณะที่ไม่ดี เพราะทั้งหมดไม่ใช่เรื่องที่จะเกิดขึ้น 100% ตัวอย่างที่มีการวิจัยอยู่ไม่น้อยคือการตรวจเพื่อหายีน BRCA ที่พบว่ามีความสัมพันธ์กับการเป็นมะเร็งเต้านมและคนที่มีประวัติครอบครัวและมียีนจะมีโอกาสเป็นมะเร็งได้มากกว่าคนที่ไม่มีประวัติครอบครัว ส่วนวิธีการหลังรู้ว่ามียีนนี้ก็ทำได้สองทางคือตัดเต้านมทิ้งหรือมาตรวจเต้านมทุกปี เพื่อจะได้จัดการได้แต่เนิ่นๆ หากสงสัยว่าเริ่มเป็นมะเร็ง
การวิจัยพบว่ามีผู้หญิงจำนวนไม่น้อยเลือกที่จะตรวจติดตามแทนการตัดเต้านมเพื่อป้องกัน แต่สุขภาพจิตของผู้หญิงกลุ่มนี้แย่ลงอย่างเห็นได้ชัด จนนักวิจัยตั้งข้อสังเกตว่าหากมองจากมุมของคุณภาพชีวิต การตรวจหายีนที่ ‘อาจ’ ทำให้เสี่ยงต่อการเป็นโรค เป็นสิ่งที่พึงกระทำมากน้อยแค่ไหนอย่างไร และควรมีกระบวนการให้คำปรึกษาก่อนการตรวจหรือไม่อย่างไร แทนการบอกแต่เพียงว่าคนเราควรตรวจหายีนที่ทำให้เสี่ยงต่อภาวะต่างๆ (ที่น่าจะพบมากขึ้นเรื่อยๆ) หรือตรวจหารหัสทั้งหมดเพื่อจะได้รู้ว่ามียีนเสี่ยงหรือยัง จะได้ป้องกันสุขภาพเสียได้ หรือควรมีหลักเกณฑ์หรือแนวปฏิบัติอย่างไร เพื่อให้มั่นใจว่าจะไม่กลายเป็นการสร้างความกังวลที่ไม่คุ้มกับความเสี่ยง
ตัวอย่างของจริงที่เกิดขึ้นแล้ว
ที่ยกมาข้างต้นเป็นประโยชน์ที่เกิดจากความรู้ว่าด้วยจีโนมมนุษย์ที่มีทั้งประโยชน์ต่อการวิจัย การหายาตัวใหม่ๆ มาจัดการกับโรค ทั้งที่มียาอยู่แล้วหรืออาจยังไม่เคยมียาหรือวิธีรักษามาก่อน ในขณะเดียวกันความรู้และเทคโนโลยีเกี่ยวกับจีโนมมนุษย์ ทำให้มนุษย์มีโอกาส ‘รู้จัก’ พื้นฐานทางพันธุกรรมของตนเองมากขึ้น แต่อาจจะไม่ ‘รู้ความหมาย’ มากพอ แต่ก็อาจจะกระตุ้นความอยากรู้อยากเห็นด้วยเชื่อว่าอาจเอาข้อมูลพันธุกรรมที่รู้มาไปใช้ประโยชน์ได้
บริการที่ได้ประโยชน์หรือเกิดการเอาไปใช้ประโยชน์อย่างมากมาย จึงเป็นไปในลักษณะของการ ‘ตรวจหารหัสทางพันธุกรรม’ ให้ได้ ‘รู้จัก’ มากขึ้น ทั้งในระดับปัจเจกและในระดับประชากร ส่วนเมื่อรู้จักแล้วจะรู้ความหมายตามมามากน้อยเพียงไรก็เป็นอีกประเด็นหนึ่ง
ปัจจุบันโรงพยาบาลต่างๆ ทั้งในประเทศไทยและในต่างประเทศเริ่มมีบริการตรวจรหัสทางพันธุกรรมให้กับผู้ที่สนใจ และในระบบหลักประกันสุขภาพก็มีการตรวจหายีนสำคัญๆ ที่คิดว่าจะเป็นประโยชน์ต่อสุขภาพประชาชน ได้แก่
1.มีการกำหนดมาตรฐานการดูแลคนไข้บางกลุ่ม (ในบางประเทศ) ว่าต้องตรวจหายีนที่อาจทำให้แพ้ยาหรือตอบสนองต่อยาบางตัวได้ดีหรือไม่ดี เมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป ในทางเทคนิคเราเรียกว่าการใช้ประโยชน์ทาง ‘พันธุกรรมเกี่ยวกับยา’ (pharmaco genomic) เพราะมีการค้นพบเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ ว่ามียีนอะไรบ้างที่อาจมีผลต่อการตอบสนองหรือเกิดผลข้างเคียงสำหรับยาประเภทต่างๆ และนำไปปรับการใช้ยาให้เหมาะกับคนแต่ละคนที่อาจมียีนบางตัวที่แตกต่างกันได้ดีขึ้น อย่างน้อยก็เพื่อลดผลอันไม่พึงประสงค์ หรือไม่ก็เปลี่ยนไปใช้ยากลุ่มอื่น เช่น อย. สิงคโปร์กำหนดให้ต้องตรวจหายีน HLA-B1502 ที่ทำให้แพ้ยา carbamazepin ที่ใช้รักษาโรคลมชัก แต่อาจเกิดผลข้างเคียงรุนแรงถึงขั้นเสียชีวิตได้ (แต่ยีนนี้ไม่เกี่ยวกับการแพ้ยาเพนนิซิลินที่เรารู้จักกันมานาน และยังต้องใช้วิธีซักประวัติการแพ้ยา เพราะยังไม่พบยีนที่เกี่ยวข้อง) และยังมีอีกหลายยีนที่อาจถูกนำไปใส่เป็นส่วนหนึ่งของมาตรฐานการดูแลคนไข้ ถ้าความรู้ชัดเจนถึงขั้นว่าเกิดประโยชน์จริง เช่น SLCO1B1 พบว่ามีผลต่อยาลดไขมันในเลือดที่ใช้กันแพร่หลาย ยีนอีกหลายตัวเกี่ยวกับยาอีกหลายกลุ่ม เช่นยีนที่เกี่ยวกับยาแก้ปวด แก้เครียดบางกลุ่ม ยีนเกี่ยวกับยาลดการแข็งตัวของเลือดที่มักใช้ในคนไข้ที่มีปัญหาโรคหัวใจขาดเลือด เป็นต้น
2.ระบบหลักประกันสุขภาพบางประเทศ เปิดให้ประชาชนที่อาจได้ประโยชน์จากการตรวจยีนบางตัวสามารถตรวจได้ (อาจฟรีหรือมีการร่วมจ่าย แล้วแต่กรณี) แต่ไม่ได้เปิดให้ประชาชนทุกคนสามารถไปใช้สิทธิได้ ต้องมีการซักประวัติและประเมิน โอกาสที่จะได้ประโยชน์ โดยผู้มีความรู้ รวมทั้งการให้คำแนะนำทั้งก่อนและหลังรู้ผลตรวจ เพื่อให้แน่ใจว่าจะไม่กลายเป็นการไปสร้างความกังวลเกินหรือสร้างความประมาท กรณีประเทศไทย ล่าสุดให้ตรวจหายีน BRCA ที่ทำให้เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมในคนที่มีประวัติครอบครัว (ไม่ใช่ผู้หญิงทุกคน) เป็นต้น
3.มีโรงพยาบาลเอกชนเปิดให้บริการตรวจยีนจำนวนหนึ่ง โดยสามารถส่งตรวจเองจากที่บ้าน (ไม่ต้องมาโรงพยาบาล) เท่าที่เห็นมีการพูดถึงการตรวจแบ่งเป็นสี่กลุ่ม กลุ่มแรก ตรวจหายีนปรับยา กลุ่มที่สอง ตรวจหายีนปรับการรักษามะเร็ง กลุ่มที่สาม ตรวจหายีนเสี่ยงของลูกในครรภ์ กลุ่มที่สี่ ตรวจหายีนปรับพฤติกรรมและการดำเนินชีวิต (lifestlye, modification) ซึ่งหากว่ากันตามความก้าวหน้าของความรู้และเทคโนโลยีก็น่าจะพอสรุปได้ว่าการเปิดบริการรับตรวจยีนหรืออาจถึงขั้นถอดรหัสทั้งจีโนม (ราคาต่างกันและประโยชน์/ข้อเสียก็ต่างกันมาก) ทำได้ไม่ยาก เก็บตัวอย่างจากที่บ้าน ส่งโรงพยาบาลที่เปิดให้บริการ แล้วทางโรงพยาบาลอาจมีแล็บตรวจเอง หรือส่งไปตรวจที่แล็บต่างประเทศ (เพราะการตรวจบางอย่างอาจยังไม่คุ้มหรือยากที่จะลงทุน เพราะต้องมีการควบคุมคุณภาพ)
แต่ที่สำคัญกว่าคือผู้สนใจใช้บริการรู้ข้อจำกัดของการตรวจแต่ละประเภทแค่ไหนเพียงไร (เพื่อให้ได้ประโยชน์สูงสุดและลดผลอันไม่พึงประสงค์ที่อาจตามมาจากการรู้รหัสหรือยีนที่มีในตัวเอง) ระบบบริการที่เปิดขึ้นมาให้ข้อมูลและข้อจำกัดที่ตรงไปตรงมาแก่คนที่สนใจรับบริการมากน้อยแค่ไหนเพียงไร หรือให้ภาพเชิงบวกมากไปหรือไม่อย่างไร และที่อาจจะน่าเป็นห่วง โดยเฉพาะกรณีการตรวจทารกในครรภ์ มีการตรวจและให้บริการที่เข้าข่ายต้องห้ามหรือไม่ (ทราบว่ามีการออกกฎหมายที่ห้ามทำการตรวจพันธุกรรมทารกในครรภ์ เพื่อวัตถุประสงค์ในการเลือกลักษณะที่พึงประสงค์ เพราะอาจนำไปสู่การทำแท้งได้)
สำหรับผู้อ่านที่อ่านบทความนี้ น่าจะมีอีกหลายประเด็นและมุมมองที่จะใช้ประโยชน์จากบริการทำนองนี้อย่างรู้ทันได้มากขึ้น ไม่ใช่รู้ทันการตลาด แต่รู้ทันถึงขั้นรายละเอียดของข้อจำกัดของความรู้ เท่าที่เป็นอยู่ในขณะที่ไปขอรับการตรวจ และสามารถตั้งคำถามให้กระจ่างจนตัดสินใจบนฐานความรู้ล่าสุดได้
4.ประเทศไทยลงทุนเพื่อถอดรหัสพันธุกรรมในกลุ่มประชากรไทย (ภายใต้คำจำกัดความที่ค่อนข้างหลวมว่าอะไรคือประชากรไทย) โดยมีเหตุผลสองประการ ประการแรกคือเชื่อว่าจะทำให้เราสามารถเปรียบเทียบข้อมูลพันธุกรรมที่เราพบบ่อยในประชากรไทยกับข้อมูลที่ออกมาจากประเทศอื่นๆ ได้ดีขึ้น เพื่อประกอบการตัดสินใจ ใช้ประโยชน์จากเทคโนโลยีที่ส่วนใหญ่จะมาจากประเทศที่พัฒนาแล้ว และอาจมีพื้นฐานทางพันธุกรรมบางอย่างต่างจากประชากรไทย (อย่างน้อยก็เท่าที่ถูกนำมาถอดรหัสพันธุกรรมในโครงการนี้ที่ตั้งเป้าไว้ในเบื้องต้นที่ห้าหมื่นคน)
อีกประการหนึ่ง หวังว่าเราจะมีข้อมูลพื้นฐานทางพันธุกรรมของคนไข้ที่เป็นโรคที่พบบ่อยในไทย จนสามารถนำไปวิเคราะห์วิจัยเพื่อให้เข้าใจถึงธรรมชาติของการดำเนินโรคเหล่านี้ในประชากรไทยที่อาจแตกต่างจากประชากรกลุ่มอื่นๆ เช่น โรคเบาหวานหรือโรคหัวใจ เพราะอาจมีสาเหตุมาจากวิถีชีวิตที่ต่างกัน และผลจากวิถีชีวิตเหล่านั้นอาจมีปัจจัยมาจากพันธุกรรมที่แตกต่างกัน
แน่นอนว่าทั้งสองเป้าหมายนี้เป็นเป้าหมายระยะยาว และหากจะตอบคำถามให้ได้ดีก็ต้องมีการเก็บข้อมูลในประชากรจำนวนมากกว่าที่เป็นอยู่ จึงนับเป็นอีกตัวอย่างหนึ่งที่จะต้องตามดูและทำความเข้าใจกับการแปรผลที่จะตามมา ภายใต้ความเชื่อที่ว่าพันธุกรรมกำหนดสภาวะความเป็นไปของร่างกาย (และพฤติกรรมเกี่ยวกับสุขภาพ) แม้จะรู้ดีว่าพันธุกรรมเป็นเพียงส่วนหนึ่งและมีสัดส่วนของอิทธิพลแตกต่างกันไปในรายละเอียดอีกมาก
ใช้ประโยชน์จากความรู้ที่ยังไม่นิ่งและยังไม่สมบูรณ์
ในความเป็นจริง หากพูดในเชิงปรัชญาก็คือความรู้ไม่มีวันนิ่ง เพราะความรู้ใหม่เกิดจากการตั้งคำถามกับความรู้ที่ได้มา ในทางปฏิบัติ หลักการสำคัญในการใช้ประโยชน์จากความรู้ที่ยังไม่นิ่งคือใช้อย่างรู้เท่าทัน ใช้ไปตั้งคำถามไป และเรียนรู้ไปพร้อมกัน ไม่ปล่อยให้ความกลัวและกังวลต่อผลลบที่อาจตามมากลายมาเป็นตัวขัดขวาง แต่ก็ไม่ใช้แบบเชื่อว่าถูกต้อง 100% ใช้อย่างรู้ข้อจำกัดและพร้อมจัดการกับผลลบที่รู้แล้วว่าอาจเกิดขึ้น
อาจไม่ต่างกับการใช้ยาที่ต้องใช้อย่างรู้ข้อจำกัด (ว่าไม่ใช่ได้ผล 100% กับทุกคนที่มีโรคที่เกี่ยวข้อง และยังมีผลไม่พึงประสงค์หรือผลข้างเคียง อาการแทรกซ้อน รวมทั้งปัจจัยเชิงระบบ และพฤติกรรมการใช้ยา ฯลฯ) การวินิจฉัยและการสั่งยาให้ตรงกับการวินิจฉัย จึงไม่ใช่ทั้งหมดของการใช้ยาให้ถูกต้องเหมาะสม)
ความรู้และเทคโนโลยีใหม่ๆ ที่ได้จากการถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์หรือการตรวจหายีน เพื่อเลือกการรักษาได้ดีขึ้นมีมากขึ้นตามมาเรื่อยๆ ในขณะเดียวกันก็มีความหวังว่าราคาและค่าใช้จ่ายจะถูกลงเรื่อยๆ คล้ายกับกรณีเทคโนโลยีการตรวจหารหัสทั้งสามพันล้านเบส ซึ่งปัจจุบันลดลงกว่าเมื่อริเริ่มถอดรหัสพันธุกรรมในช่วงแรกเป็นหลายร้อยเท่า ส่วนการรักษาหรือเทคโนโลยีที่ยังมีราคาแพงในปัจจุบันก็เชื่อกันว่าน่าจะสามารถมีราคาถูกลงจนเข้าถึงได้มากขึ้นในอนาคต
ในขณะที่เชียร์กันว่าความรู้เทคโนโลยีเหล่านี้จะนำไปสู่การรักษาและการดูแลสุขภาพที่แม่นยำหรือตรงตัวบุคคลมากขึ้น แต่ความจริงคือต้องรู้ทันว่าความหวังนี้มาจากความเชื่อว่าพันธุกรรมเป็นตัวสำคัญของการมีสุขภาพที่ดี สิ่งนี้ชัดเจนขึ้นเรื่อยๆ ว่าปัจจัยอื่นๆ ที่มาปรับหรือคานอิทธิพลของพันธุกรรมยังมีอีกมากที่เราต้องตามเรียนรู้
แต่อีกข้อจำกัดของความรู้ว่าด้วยอิทธิพลของพันธุกรรมที่มาจากการวิจัยหลังถอดรหัสพันธุกรรมได้มากขึ้นเรื่อยๆ คือความจริงที่ว่าความรู้จำนวนไม่น้อยสรุปถึงอิทธิพลของพันธุกรรมต่อสุขภาพ ไม่ว่าจะเป็นความเสี่ยงของการเป็นโรคที่ซับซ้อน มียีนเข้ามาเกี่ยวข้องด้วยหลายตัว โอกาสในการที่จะถูกกับยาหรือแพ้ยาบางประเภทอยู่บนฐานของสิ่งที่เรียกว่า ‘ความสัมพันธ์ไม่ใช่เรื่องการเป็นต้นเหตุ’ (correlation not causation) และมีมิติของสิ่งที่เรียกว่า ‘โอกาสและความเป็นไปได้’ ไม่ใช่เรื่องที่จะต้องเกิดขึ้นอย่างแน่นอน (probability not certainty)
เมื่อนำมารวมกับข้อเท็จจริงว่าการแสดงออกของพันธุกรรมมีปัจจัยของสิ่งที่อยู่นอกเหนือการควบคุมของยีนโดยตรง (epigenetic) การใช้เทคโนโลยีและความรู้ที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมและสุขภาพจึงเป็นเรื่องที่ทุกฝ่าย ทั้งฝ่ายของบุคลากรสาธารณสุขและประชาชนทั่วไปหรือแม้ของกลไกเชิงนโยบายที่จะต้องตระหนักและสร้างกลไก กติกา ควบคุมกำกับการใช้ความรู้และเทคโนโลยีเหล่านี้ให้เกิดประโยชน์อย่างจริงจัง ลดโอกาสในการสร้างผลกระทบที่ไม่พึงประสงค์เพราะความรู้เท่าไม่ถึงการณ์หรือการส่งเสริมการใช้อย่างผิดๆ เพื่อให้เกิดประโยชน์อย่างจริงจังทั้งกับประชาชน ลดความเสี่ยงของบุคลากรสาธารณสุขที่อาจถูกกล่าวหาหรือต้องกลายเป็นผู้รับผิดชอบ เพราะความไม่สมบูรณ์ของความรู้และเทคโนโลยี ในขณะเดียวกันก็ไม่กลายเป็นตัวสร้างภาระทางการเงินหรือความไม่เท่าเทียมในการสร้างสุขภาพหรือการเข้าถึงการรักษาพยาบาลของประชาชนกลุ่มต่างๆ ไม่ว่ายากดีมีจน
ระบบสุขภาพไทยควรทำอย่างไร
คณะทำงานว่าด้วยเรื่องแนวปฏิบัติในการใช้ประโยชน์จากความรู้ทางด้านพันธุกรรมและการตรวจทางพันธุกรรมที่ตั้งขึ้นโดยคณะกรรมการจริยธรรมวิทยาศาสตร์เทคโนโลยีของกระทรวงการอุดมศึกษา วิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม (อว.) ได้เคยให้ข้อแนะนำโดยคำนึงถึงประเด็นรายละเอียดต่างๆ ทั้งทางด้านบวกและทางด้านลบของการใช้ประโยชน์จากความรู้และการตรวจทางพันธุกรรม ไม่ว่าจะเป็นการตรวจเพื่อให้ทราบถึงรหัสพันธุกรรมของทั้งจีโนมหรือการตรวจหายีนเฉพาะตัวหรือเฉพาะกลุ่ม
โดยสรุปแนะนำว่าประเทศไทยควรจะมีกลไกที่ประกอบด้วยผู้รู้ที่เข้าใจถึงรายละเอียดทางเทคนิคและวิชาการที่เกี่ยวข้องทางด้านพันธุกรรมสุขภาพและการเป็นโรคคู่กับผู้ที่มีความรู้ทางด้านจิตวิทยาสังคมและวัฒนธรรมเพื่อมาติดตามความก้าวหน้าของความรู้และเทคโนโลยีที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม และสามารถให้คำแนะนำในทางปฏิบัติว่าด้วยเรื่องการตรวจทางพันธุกรรม และการใช้ประโยชน์จากผลการตรวจ อย่างน้อยก็เพื่อลดการนำเอาความรู้และเทคโนโลยีที่มีอยู่แต่ยังไม่สมบูรณ์ไปใช้จนเกิดผลกระทบหรือผลข้างเคียงหรือทางลบสำหรับประชาชนทั่วไป หรือสร้างความหวังหรือความเข้าใจผิดกับคนไข้ที่มีความหวังและความเชื่อว่าความรู้และเทคโนโลยีที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม น่าจะเป็นประโยชน์ต่อการแสวงหาสุขภาวะหรือทางเลือกในการรักษาพยาบาลที่ดีกว่าที่เป็นอยู่ในปัจจุบัน
เพราะข้อเท็จจริงเป็นอย่างที่ได้กล่าวมาคือยังมีความไม่สมบูรณ์แบบทั้งของความรู้และเทคโนโลยีและความเข้าใจถึงความเกี่ยวข้องกับสุขภาพที่ชัดเจน ในทางตรงข้ามก็อาจสร้างผลกระทบที่ไม่ได้คาดหมายไว้ก่อน โดยเฉพาะอย่างยิ่งคือความกังวล ไม่นับภาระเรื่องค่าใช้จ่ายหรือความรู้สึกไม่เป็นธรรมที่ไม่สามารถเข้าถึงการรักษาพยาบาลที่มีราคาแพงได้
ในขณะเดียวกันก็มีคำถามว่าประเทศไทยควรจะลงทุนทำการศึกษาวิจัยที่เกี่ยวข้องกับเรื่องนี้อย่างไร ไม่ว่าจะเป็นเรื่องการลงทุนเพื่อถอดรหัสพันธุกรรมของคนไทยให้มากกว่าแค่ 50,000 คน หรือการศึกษาวิจัยลงลึกเพื่อพัฒนาเทคโนโลยีบางอย่างที่มีความหวังว่าจะทำให้คนไทยเข้าถึงได้ในราคาที่ถูกกว่าที่จะรอเทคโนโลยีจากต่างประเทศ ทั้งหมดนี้ต้องมีการวิเคราะห์และนำไปสู่การตัดสินใจบนฐานของความรู้และความเข้าใจถึงข้อดี (ที่มีอยู่หลายด้าน) และข้อจำกัด (ที่ยังต้องมีการวิเคราะห์เจาะลึก เรียนรู้เพิ่มขึ้นเรื่อยๆ) รวมทั้งโอกาสและข้อพึงระวังที่จะเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ เกี่ยวข้องกับความรู้และเทคโนโลยีทางพันธุกรรม ซึ่งเปลี่ยนแปลงรวดเร็วจากการทำงานวิจัยในต่างประเทศ และการลงทุนของธุรกิจ เทคโนโลยีทางการแพทย์ในประเทศรายได้สูง
การหวังให้มีคณะกรรมการผู้ทรงคุณวุฒิอาจเป็นจุดเริ่มต้น แต่น่าจะไม่ใช่ทั้งหมดที่จำเป็นต้องพัฒนาขึ้นในระบบสุขภาพและระบบวิจัยของประเทศ หากมีคณะกรรมการดังกล่าว ภารกิจแรกที่ต้องรีบทำให้เสร็จสิ้น น่าจะเป็นกรอบการพัฒนา กลไก และปัจจัยแวดล้อม (ระบบนิเวศ) ที่จะทำให้การใช้เทคโนโลยีเป็นไปอย่างเหมาะสม แต่ปรับเปลี่ยนได้ตามการเปลี่ยนแปลง รวมไปถึงระบบสนับสนุนที่จะทำให้เกิดการลงทุนและการทำวิจัยในโจทย์สำคัญๆ เพื่อสร้างความรู้ หรืออาจถึงขั้นพัฒนาเทคโนโลยีที่เกี่ยวข้อง เพื่อให้เข้าถึงได้สำหรับประชาชนจำนวนมาก
สรุป
นี่เป็นหนึ่งในสามของกลุ่มความรู้และเทคโนโลยีที่จะทำให้การซ่อมและสร้างสุขภาพได้ผลดีกว่าที่เป็นอยู่ในปัจจุบัน ไม่ว่าจะในแง่การทำให้ตรงเป้า ลดผลที่ไม่อยากได้ เพิ่มประโยชน์สำหรับประชาชนหรือคนไข้รายตัว (ที่ทำได้ทั้งการสร้างและการซ่อมสุขภาพ) หรือกับการดูแลสุขภาพ เป็นกลุ่มประชากร (ที่เรียกกันว่าการสาธารณสุขที่เน้นการสร้างสุขภาพ) ที่จะเกิดขึ้นภายใต้การพัฒนาของความรู้และเทคโนโลยีที่จะเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ แต่ก็มีการนำมาใช้ควบคู่กัน แม้จะยังไม่สมบูรณ์ และดูเหมือนภาครัฐก็เห็นความจำเป็นที่จะต้องลงทุน ทั้งสร้างความรู้และเทคโนโลยี พร้อมกับการนำเทคโนโลยีและความรู้ที่เกิดจากการวิจัยและพัฒนาในต่างประเทศไปพร้อมกัน แต่ที่สำคัญคือการใช้เทคโนโลยีใหม่ๆ เกิดขึ้นผ่านระบบบริการสุขภาพที่อาจยังมีความรู้ความเข้าใจถึงข้อจำกัดของความรู้และเทคโนโลยี ไปจนถึงผลเสียที่อาจตามมา (ซึ่งมากกว่าแค่ผลในระดับปัจเจก) น้อยกว่าที่ควร การออกแบบเพื่อให้ระบบสุขภาพและระบบวิจัยไทยรับมือหรือสามารถสร้างและใช้ความรู้และเทคโนโลยีอย่างทันเวลา มีประโยชน์สูง ปัญหาน้อย ใช้ทรัพยากรคุ้มค่า จึงเป็นโจทย์ท้าทาย
แต่ก่อนจะไปถึงจุดนั้น น่าจะได้มีโอกาสทำความเข้าใจกับเทคโนโลยีอีกสองกลุ่มที่ได้เกริ่นไว้ข้างต้น เพราะมีความสำคัญ แต่ที่สำคัญคือมีความสัมพันธ์กับเรื่องพันธุกรรม และทำให้เห็นความจำเป็นของการออกแบบระบบบริการและกลไก/มาตรการอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องในทางนโยบาย เพื่อให้ระบบสุขภาพไทยเป็นระบบที่แค่ future ready แต่สร้างสุขภาพโดยเกิดผล ‘ห้าลด’ คือ ลดการไปโรงพยาบาล (และห้องฉุกเฉิน) ลดการไปนอนโรงพยาบาล ลดโรคแทรกซ้อน ลดภาวะพึ่งพิง (โดยเฉพาะเมื่อสูงอายุ) ลดภาระที่ไม่จำเป็นทั้งเวลาและค่าใช้จ่ายของประชาชนของเจ้าหน้าที่สาธารณสุข และของสังคมโดยรวม
เรื่อง: สมศักดิ์ ชุณหรัศมิ์
