ปาณิส โพธิ์ศรีวังชัย เรื่อง
ธิติ มีแต้ม ภาพ
50 ปีก่อน มนุษย์ขึ้นไปเหยียบบนดวงจันทร์ได้สำเร็จ แม้เราจะเอาชนะแรงโน้มถ่วงเพื่อไปได้ไกลขนาดนั้น แต่มนุษย์เพิ่งเดินทางเข้ามาในร่างกายตัวเองได้ละเอียดและลึกที่สุดด้วยการถอดรหัสพันธุกรรมสำเร็จเมื่อประมาณ 15 ปีที่แล้ว เทคโนโลยีไขรหัสดีเอ็นเอนี้นอกจากจะทำให้มนุษย์รู้จักตัวเองดีขึ้น ยังนับเป็นความก้าวหน้าครั้งสำคัญของวงการแพทย์ด้วย
แต่เดิม การรักษาโรคที่เรารู้จักมักมีรูปแบบเหมือนกันในทุกคน แต่เมื่อเราไขรหัสจนเห็นได้ชัดเจนแล้วว่า มนุษย์ทุกคนต่างกัน และความผิดปกติเกิดขึ้นตรงจุดไหน การรักษาที่ลงไปแก้ไข ‘เฉพาะจุด-เฉพาะคน’ จึงเกิดขึ้น โดยใช้การถอดรหัสพันธุกรรมเป็นแผนที่นำทาง
‘การตรวจโรคจากพันธุกรรม’ ทำให้เราสามารถทำนาย ป้องกัน และรักษาโรคได้อย่างเป็นระบบและแม่นยำ ปัจจุบันเริ่มใช้กันในผู้ป่วยโรคมะเร็ง หรือผู้มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคจากกรรมพันธุ์ การลงลึกไปถึงเซลล์ และให้ยาแก้ไขได้ตรงจุด เป็นเทคโนโลยีใหม่ที่เข้ามาพัฒนาโฉมหน้าการรักษาในไทยอย่างที่ไม่เคยมีมาก่อน
101 นัดคุยกับ ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร หัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล ที่สถานส่งเสริมการวิจัย หน่วยอณูพันธุศาสตร์ นายแพทย์ผู้สนใจเรื่องพันธุกรรมมนุษย์แล้วออกไปศึกษาเฉพาะทาง ผ่านการอบรมที่สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์ (National Human Genome Research Institute) สังกัดสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (National Institutes of Health) ที่รัฐแมรีแลนด์ สหรัฐอเมริกา ทั้งยังเคยร่วมทำวิจัยที่สถาบันมะเร็ง (National Cancer Institute) ก่อนกลับมาพัฒนาเรื่องนี้อย่างจริงจังในไทย
บทสนทนาไม่ได้ว่าแค่เรื่องของการตรวจโรคด้วยพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังช่วยเปิดพรมแดนและวิธีคิดใหม่ๆ เกี่ยวกับการรักษา เป็นต้นว่า โรคร้ายแรงอย่างมะเร็งอาจไม่ได้หมายถึงความตายอีกต่อไป มนุษย์เข้าใกล้คำว่าพระเจ้าเมื่อสามารถไขรหัสแห่งชีวิตได้ การพัฒนาเทคโนโลยีทางการแพทย์กับจริยธรรมศีลธรรม คู่ขนานกันไปแบบไหน เกี่ยวกระหวัดหรือต่อรองกันอย่างไร
เกาะราวให้แน่น เรากำลังพาคุณเลาะเข้าไปในจุดที่เล็กที่สุดของร่างกาย
การตรวจโรคด้วยพันธุกรรมพัฒนามาอย่างไร และเปลี่ยนโฉมหน้าความรู้ทางการแพทย์ไปอย่างไรบ้าง
เริ่มตั้งแต่การศึกษาเรื่องดีเอ็นเอ และความพยายามในการถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์ช่วงปี 1990 ใช้เวลาประมาณ 11-12 ปี จนสำเร็จในปี 2002-2003 ทำให้เรามีความรู้เรื่องปัจจัยทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคเยอะขึ้นมาก
ก่อนหน้านี้เราจะเข้าใจว่า คนไข้ที่จะมีความเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางกรรมพันธุ์หรือพันธุกรรม ต้องเป็นโรคที่ถ่ายทอดกันมาในครอบครัว ซึ่งส่วนใหญ่เป็นโรคที่เจอน้อย หายาก คนก็จะไม่ค่อยให้ความสนใจเท่าไหร่ แต่พอความพยายามในการถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์สำเร็จ ทำให้มีนักวิจัยเอาข้อมูลเหล่านี้ไปใช้ในการศึกษาโรคต่างๆ ซึ่งคราวนี้ไม่ใช่โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเท่านั้น แต่เป็นโรคพบบ่อยทั่วๆ ไปที่เรารู้จักกันดี เช่น โรคติดเชื้อ โรคเรื้อรังทั้งหลาย รวมถึงมะเร็ง
องค์ความรู้ที่เกี่ยวข้องกับการถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์ ทำให้เกิดการพัฒนาเทคโนโลยีในการถอดรหัสด้วย คล้ายๆ กับตอนที่อเมริกาประกาศว่าเราจะไปดวงจันทร์ จุดมุ่งหมายไม่ใช่แค่ส่งคนไปเหยียบดวงจันทร์ เพราะไปเยียบดวงจันทร์เฉยๆ ก็ไม่ได้อะไร แต่การพัฒนาองค์ความรู้หรือเทคโนโลยีเพื่อจะทำให้มนุษย์สามารถขึ้นไปอวกาศแล้วไปเหยียบดวงจันทร์ได้ มีประโยชน์ตามมามหาศาล
กรณีนี้ก็คล้ายๆ กัน ความก้าวหน้าของเทคโนโลยีในการถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์ ทำให้ค่าใช้จ่ายในการตรวจถูกลงมาก ถ้าเราย้อนกลับไปในปี 1990 ที่เป็นจุดเริ่มต้นการถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์ 1 คน ใช้เวลา 12-13 ปี ด้วยเงินลงทุน 3,000 ล้านเหรียญสหรัฐ หรือประมาณหนึ่งแสนล้านบาท แต่ในปัจจุบันด้วยความก้าวหน้าของเทคโนโลยีดังกล่าว เราสามารถถอดรหัสพันธุกรรมของ 1 คนโดยใช้เวลาเพียงเดือนเดียว ด้วยค่าใช้จ่ายเพียงไม่กี่หมื่นบาท จะเห็นว่าราคาถูกลงมาก เทคโนโลยีไปไกลและเร็วมาก มีการใช้เทคโนโลยีถอดรหัสพันธุกรรมในการศึกษาวิจัยอย่างมาก
ผลที่ตามมาคือ เราได้องค์ความรู้ใหม่เกี่ยวกับปัจจัยทางกรรมพันธุ์ของโรคต่างๆ อย่างมหาศาล ทำให้เราสามารถที่จะตรวจ ศึกษา วินิจฉัย หรือแม้กระทั่งเอาเทคโนโลยีนี้ไปใช้กับการดูแลรักษาคนไข้ได้
ถ้าพูดอย่างเข้าใจง่าย เราเข้าไปถอดรหัสพันธุกรรมอย่างไร มีกระบวนการแบบไหน
รหัสพันธุกรรม ก็เหมือนพิมพ์เขียวของมนุษย์ เป็นข้อมูลที่กำหนดว่าเซลล์ อวัยวะ และร่างกายของเรามีลักษณะอย่างไร ทำงานอย่างไร รหัสนี้คือดีเอ็นเอ (DNA) มีลักษณะแทนด้วยตัวอักษรเรียงต่อกัน ซึ่งในมนุษย์มีทั้งหมดประมาณ 3,000 ล้านตัวอักษร แล้วในแต่ละตำแหน่งจะมีตัวอักษรที่เป็นไปได้ทั้งหมดแค่ 4 แบบ คือ ATCG เพราะฉะนั้นข้อมูลลำดับตัวอักษรทั้งหมดถือเป็นข้อมูลของเรา ทำให้เราเป็นเรา บอกเลยว่า เซลล์ที่มีรหัสพันธุกรรมแบบนี้ ควรทำหน้าที่อย่างนี้ อวัยวะอย่างนี้ทำหน้าที่อย่างนี้ ดำรงชีพแล้วก็เติบโตขึ้นมาเป็นมนุษย์ ทำให้เราเข้าใจว่า เรามีที่มายังไง
นอกจากจะศึกษารหัสพันธุกรรมของมนุษย์แล้ว นักวิจัยยังทำการศึกษารหัสพันธุกรรมของสัตว์และสิ่งมีชีวิตชนิดอื่นด้วย เพราะโรคบางอย่างที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม เราอาจจะไม่สามารถศึกษาได้ในมนุษย์ แต่ถ้าเราศึกษาเปรียบเทียบรหัสพันธุกรรมแบบเดียวกันและหน้าที่ของมันได้ในสัตว์ แม้จะเป็นคนละสปีชีส์แต่มีลักษณะของยีนคล้ายกัน เราก็สามารถนำองค์ความรู้ที่ได้จากการศึกษาในสัตว์เหล่านี้มาใช้ตอบคำถามมนุษย์ได้
เซลล์เกือบทุกชนิดในร่างกายเรามีนิวเคลียส ยกเว้นเม็ดเลือดแดงและเกล็ดเลือด และในนิวเคลียสมีดีเอ็นเอ เพราะฉะนั้นเราสามารถตรวจรหัสพันธุกรรมได้โดยการเอาเซลล์ที่มีนิวเคลียส ซึ่งส่วนใหญ่ก็อาศัยการเจาะเลือด แล้วสกัดเอาดีเอ็นเอออกมาจากเซลล์เม็ดเลือดขาวที่มีนิวเคลียสอยู่ หลังจากนั้นเราก็อ่านลำดับรหัสได้ว่า ลำดับแต่ละตำแหน่งมีรหัสเป็นยังไง เทียบกับรหัสปกติที่ทราบอยู่แล้วเป็นมาตรฐาน ถ้าคนไข้ที่ป่วยเป็นโรคใดโรคหนึ่ง แล้วตรวจพบว่ารหัสพันธุกรรมในสายดีเอ็นเอเปลี่ยนไปจากปรกติ ก็จะบอกได้ว่าความผิดปรกติตำแหน่งนี้ที่เป็นสาเหตุของโรค
ถ้าพูดถึงโรคที่พบบ่อย เช่น มะเร็ง การตรวจดูว่าคนมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งได้ล่วงหน้า เราดูได้อย่างไร ยีนแสดงออกมาชัดเจนเลยไหมว่าจะมีแนวโน้ม
การที่เซลล์ปรกติของร่างกาย จะกลายเป็นมะเร็งได้ ต้องมีการกลายพันธุ์ของยีนในเซลล์ก่อน การกลายพันธุ์นี้ทำให้เซลล์ตัวหนึ่งได้ความสามารถพิเศษขึ้นมา กลายเป็นเซลล์มะเร็ง เปรียบเทียบแล้วก็เหมือน X-Men กลายเป็นเซลล์ที่โตไม่หยุด แพร่กระจายได้ เบียดเบียนอวัยวะข้างเคียง รุกรานคนอื่นได้ คือถ้าเรามองมะเร็งว่าเป็นโรค เราอาจเห็นว่ามันเป็นโรคร้าย แต่ถ้ามองในแง่คุณสมบัติของมัน เซลล์มะเร็งเป็นเซลล์ที่มหัศจรรย์มาก เพียงแต่ความสามารถพิเศษของมันก่อให้เกิดโรค ซึ่งปัจจุบันเรารู้แล้วว่า การที่เซลล์ปกติเซลล์หนึ่งจะกลายไปเป็นเซลล์มะเร็ง จะต้องมีการกลายพันธุ์เป็นลำดับ สะสมไปเรื่อยๆ เหมือนเก็บแต้ม พอมีการเก็บแต้มเพิ่มก็จะพัฒนาความสามารถขึ้น จนสุดท้ายกลายเป็นมะเร็ง
มีคนไข้มะเร็งกลุ่มหนึ่งที่เผอิญตัวเขาอาจจะได้การกลายพันธุ์บางอย่างในขั้นแรกๆ ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ ซึ่งทำให้คนในครอบครัวนั้น มีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งง่ายกว่าคนอื่น โรคมะเร็งรูปแบบนี้เราสามารถตรวจได้เลยจากการตรวจเลือด เมื่อตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็ง เราบอกได้ทันทีเลยว่า ใครที่พบการกลายพันธุ์นี้จากการตรวจเลือด จะมีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นมะเร็ง
ที่เราเรียนสมัยเด็กๆ โรคมะเร็งไม่เคยถูกจัดว่าเป็นโรคทางกรรมพันธุ์ แต่ตอนนี้เราสามารถพูดได้เลยว่าโรคมะเร็งสามารถเกิดจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ได้?
พูดได้เลยครับ เพราะหลังจากโครงการถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์เสร็จสิ้นลง นักวิจัยก็เริ่มศึกษาเรื่องอื่นๆ ต่อ เรื่องหนึ่งที่มีการศึกษาต่อคือมะเร็ง โดยนักวิจัยทำการถอดรหัสพันธุกรรมของมะเร็งแต่ละชนิด รวมทั้งหมดปัจจุบันคือ 33 ชนิด แต่ว่าคราวนี้ไม่ใช่การถอดรหัสแค่หนึ่งคน ไม่ใช่ชิ้นเนื้อมะเร็งแค่หนึ่งชิ้น เขาถอดรหัสพันธุกรรมของมะเร็งเป็นหมื่นๆ ราย เพื่อดูรูปแบบการกลายพันธุ์ของมะเร็งแต่ละชนิด ทำให้รู้ว่ามะเร็งแต่ละชนิดมีการกลายพันธุ์ไม่เหมือนกัน หรือแม้แต่มะเร็งชนิดเดียวกันแต่คนละระยะ รูปแบบการกลายพันธุ์ก็ไม่เหมือนกัน ยิ่งมีการกลายพันธุ์สะสมมาก โรคก็ดุขึ้น จนปัจจุบันนี้ไม่มีใครสงสัยอีกแล้วครับว่า โรคมะเร็งคือโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ เพียงแต่ส่วนใหญ่ไม่ถ่ายทอดในครอบครัวเท่านั้นเอง
พอเราเห็นแล้วว่ามะเร็งทำงานอย่างไร แล้วเราจะไปรักษาหรือป้องกันด้วยวิธีแบบไหน
เมื่อเราทราบว่ามะเร็งมีการกลายพันธุ์อย่างไร การกลายพันธุ์ทำให้เซลล์มะเร็งทำงานเปลี่ยนไปอย่างไร เราก็ศึกษาค้นคว้าหายาหรือวิธีที่จะไปยับยั้งการทำงานที่ผิดปกติส่วนนั้นของมะเร็ง ส่งผลให้เซลล์มะเร็งหยุดโตหรือตายไป ปัจจุบันยารักษามะเร็งใหม่ๆ จะมีกลไกการออกฤทธิ์แบบนี้
มะเร็งบางชนิด เช่น มะเร็งเม็ดเลือดขาว สามารถรักษาได้ด้วยการกินยาอย่างเดียว หรือถ้าเรารู้ก่อนว่าคนไหนมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งจากการตรวจพันธุกรรม แพทย์ก็จะมีการติดตามเพื่อคัดกรอง วินิจฉัยมะเร็งตั้งแต่ระยะแรกๆ เช่น การส่องกล้องลำไส้ การตรวจเต้านม หรือบางรายอาจเลือกผ่าตัดเพื่อป้องกันมะเร็งไปเลย
สำหรับโรคที่ไม่ได้เกิดจากการถ่ายทอดในครอบครัว ตอนนี้เริ่มมีการพัฒนาวิธีคำนวณความเสี่ยงจากข้อมูลพันธุกรรม เช่น เจาะเลือดตรวจรหัสพันธุกรรม แล้วคำนวณว่าความเสี่ยงต่อการเป็นโรคของคุณสูงกว่าคนทั่วไปไหม ถ้าสูงควรทำอะไร อันนี้ไม่ใช่เฉพาะเรื่องมะเร็ง มีการศึกษาและสร้างการคำนวณที่เรียกว่า polygenic risk score ในโรคต่างๆ เช่น ภาวะเส้นเลือดหัวใจตีบ อัลไซเมอร์ เบาหวาน ทำให้เรารู้ว่าความเสี่ยงต่อความเจ็บป่วยอะไรมีมากหรือน้อย เราควรจะใช้ชีวิตยังไงให้มีความเสี่ยงลดลงตั้งแต่ต้น ข้อมูลเหล่านี้อาจจะทำให้คนสามารถปรับเปลี่ยนพฤติกรรมได้ง่ายขึ้น และป้องกันความเจ็บป่วยได้ตั้งแต่แรก
การเข้าถึงการตรวจพันธุกรรม เช่น เราอยากรู้ว่าเรามีความเสี่ยงหรือเปล่า สามารถเข้ามาตรวจได้เลยไหม และมีอะไรที่ต้องระวังบ้าง
การตรวจทุกอย่างเป็นดาบสองคม สมมติว่าเราสบายดี ไปตรวจแล้วได้ผลออกมาผิดปกติ จะทำให้เราดีขึ้นหรือแย่ลงหรือเปล่า แล้วถ้าผลออกมาว่าเราเสี่ยงต่อการเป็นโรคสักโรคหนึ่ง เราจะใช้ชีวิตด้วยความหวาดกลัวไหม ถ้าผลออกมาว่าเราไม่เสี่ยง เราจะมีพฤติกรรมที่เสี่ยงขึ้นเพราะชะล่าใจหรือเปล่า
เราต้องยอมรับก่อนว่า การตรวจมีข้อจำกัดอยู่ ไม่มีอะไรร้อยเปอร์เซ็นต์ในทางการแพทย์ ในโลกนี้ไม่มีอะไรร้อยเปอร์เซ็นต์แน่ๆ เพราะฉะนั้นสิ่งที่เราแนะนำในปัจจุบันคือ ถ้าแพทย์ประเมินแล้วว่าการตรวจนี้มีประโยชน์สำหรับคุณนะ ก็ควรตรวจ เช่น จะตรวจว่าเราอาจเป็นโรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างน้อยเราต้องมีประวัติในครอบครัวก่อน ญาติสายตรงฝั่งคุณแม่ หรือคุณพ่อเป็น หรือมีคนในครอบครัวเป็นหลายคน หรือบางคนเป็นโรคตั้งแต่อายุน้อย หรือบางคนเป็นมะเร็งเต้านม 2 ข้าง บางคนเป็นมะเร็งในอวัยวะหนึ่ง รักษาแล้ว ถัดมาเป็นอีกอวัยวะหนึ่ง ซึ่งข้อมูลเหล่านี้ทำให้แพทย์ประเมินได้ว่า อาจมีปัจจัยบางอย่างที่ทำให้เขาเป็นง่ายกว่าคนอื่น ถ้าอย่างนั้นก็น่าตรวจ
แต่ถ้าเราสบายดี อยากบอกว่า ใจเย็นๆ ก่อน ถ้าเกิดตรวจแล้วผลบอกว่าปกติ อาจทำให้เราชะล่าใจ โอ้ ชีวิตนี้สบายแล้ว ไม่เป็น แต่พอเป็นมะเร็งขึ้นมาจริง ก็จะเข้าใจผิดไปอีกทาง ซึ่งเราก็ไม่ได้บอกว่า คนที่ไม่มีประวัติครอบครัวอะไรเลยจะไม่มีทางเป็นมะเร็ง สิ่งสำคัญอยู่ที่ความเข้าใจว่าตรวจไปเพราะอะไร และเข้าใจว่าผลนี้แปลว่าอะไร ถ้ารู้สองอย่างนี้ ไม่มีปัญหา
สำหรับคนทั่วไป การตรวจคัดกรองมะเร็งที่แนะนำเป็นมาตรฐานดีอยู่แล้วครับ ในคนที่อายุถึงเกณฑ์ควรตรวจเต้านม ตรวจภายในก็ควรตรวจ แต่คนที่มาตรวจคัดกรองแล้วแพทย์ถามประวัติ พบว่ามีประวัติที่บ่งชี้ว่าอาจเป็นชนิดที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ได้ ก็อาจแนะนำให้ตรวจพันธุกรรมเพิ่มเติม
กรณีที่สองก็คือ เขาอาจได้รับการวินิจฉัยแล้วว่าเป็นมะเร็ง และวางแผนการรักษาอยู่ ซึ่งก็ต้องมาดูกันว่าเป็นโรคในระยะไหน การตรวจพันธุกรรมอาจไม่ค่อยได้ประโยชน์ถ้าผู้ป่วยเป็นมะเร็งระยะแรก ซึ่งการรักษามาตรฐานได้ผลดีมากๆ อยู่แล้ว แต่ถ้าบอกว่าผู้ป่วยผ่านการรักษามาตรฐานแล้วไม่ได้ผล หรือโรคกลับเป็นใหม่ แบบนี้การตรวจพันธุกรรมมะเร็งอาจมีประโยชน์
ถ้าคนแข็งแรงดี ไม่มีความเสี่ยงเลย ซักประวัติแล้วครอบครัวไม่มีใครเคยเป็นเลย ใช้ชีวิตคลีนมาก อยู่ในที่สภาพอากาศดี สภาพจิตใจปลอดโปร่ง ในองค์ความรู้ทางพันธุกรรมที่สั่งสมมามีสักกี่เปอร์เซ็นต์ที่จะมีการกลายพันธุ์เป็นมะเร็ง
พูดยาก ผู้ป่วยมะเร็งแต่ละชนิดมีโอกาสที่จะพบว่าเกิดจากปัจจัยทางกรรมพันธุ์แตกต่างกัน บางมะเร็งโอกาสเจอน้อย เช่น มะเร็งตับ มะเร็งปอด มะเร็งปากมดลูก เราทราบดีว่ามะเร็ง 3 ชนิดนี้ มีปัจจัยเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งชัดเจนมาก คือการสูบบุหรี่ ดื่มเหล้า ติดเชื้อไวรัสตับอักเสบ และไวรัส HPV มะเร็งที่มีปัจจัยเสี่ยงชัดแบบนี้ บอกได้เลยว่าโอกาสจะเกิดจากปัจจัยกรรมพันธุ์ที่ส่งกันมาในครอบครัวต่ำมาก
แต่มะเร็งบางชนิด เช่น มะเร็งรังไข่ ข้อมูลพบว่าคนไข้มะเร็งรังไข่มาตรวจ โดยเฉลี่ยประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์มาจากปัจจัยกรรมพันธุ์ ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมพบประมาณ 5-10 เปอร์เซ็นต์ มะเร็งลำไส้ใหญ่ก็ใกล้เคียงกันประมาณ 8-10 เปอร์เซ็นต์
แล้วการตรวจพันธุกรรมมีในโรคอื่นๆ ไหม ที่ไม่ใช่มะเร็ง
มี กลุ่มโรคที่พบน้อยหรือหายาก จำนวนมากเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ส่วนใหญ่เป็นโรคเด็ก เช่น มีความพิการแต่กำเนิด หรือเป็นโรคทางเมตะบอลิก ที่มีความผิดปรกติในการย่อยสลายสารอาหาร ทำให้เขามีการคั่งของสารบางอย่างในร่างกาย โรคเหล่านี้มักเกิดอาการผิดปกติตั้งแต่เด็ก ซึ่งพวกนี้มีโรคจำนวนมาก แต่ละโรคมีโอกาสพบไม่เท่ากัน มีตั้งแต่ 1 ใน 15,000 ถึง 1 ในหลายแสนคน
ส่วนโรคที่พบบ่อย เช่น เบาหวาน อัลไซเมอร์ ความดันโลหิตสูง ไขมันในเลือดสูง จะมีปัจจัยทางพันธุกรรมอยู่บ้าง แต่มีปัจจัยภายนอกและสิ่งแวดล้อมร่วมอยู่ด้วย ปัจจัยทางกรรมพันธุ์อาจทำให้แต่ละคนมีความโน้มเอียงในการเป็นโรคบางอย่างง่ายขึ้นแตกต่างกัน เช่น อาจทำให้คุณมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคเหล่านี้สูงกว่าคนอื่นนะ แต่ไม่ได้บอกว่าจะต้องเป็นโรคแน่ๆ ในอนาคต
แม้เราจะถอดรหัสพันธุกรรมได้แล้ว วิธีการรักษามะเร็งก็ยังอยู่ในรูปแบบเดิม เช่น ฉายแสง ทำเคมีบำบัด ฯลฯ หรือเปล่า เราสามารถรักษาไปที่ตัวยีนเลยได้ไหม
แม้ว่าการรักษามะเร็งหลายอย่าง เช่น เคมีบำบัด มีผลข้างเคียงเยอะ แต่ว่ายาพวกนี้ได้รับการพิสูจน์มายาวนานเป็นสิบๆ ปีแล้วว่าได้ผล เพราะฉะนั้นในคนไข้มะเร็งซึ่งตอบสนองต่อการรักษาปัจจุบันดีอยู่แล้ว เช่น การผ่าตัด และให้เคมีบำบัดร่วมด้วย ทำให้อัตราการรอดชีวิต 90 เปอร์เซ็นต์ อย่างนี้ควรรักษาตามสูตรมาตรฐานปัจจุบัน
แต่ถ้าเป็นผู้ป่วยที่รักษาแล้ว มะเร็งกลับมาใหม่ เริ่มดื้อ เริ่มกระจาย เรารู้แล้วว่าสูตรการรักษาที่มีอยู่ไม่ได้ผล อย่างนี้เทคโนโลยีการตรวจพันธุกรรมของมะเร็งจะมีประโยชน์ เราจะรู้ว่ามะเร็งของผู้ป่วยมีการกลายพันธุ์ในตำแหน่งไหนบ้าง ตำแหน่งไหนมียาที่ออกฤทธิ์ได้ผลดี เราก็จะเลือกใช้ยาพวกนี้
วิธีการรักษาใหม่แบบนี้ ถัดจากนี้อีก 5 ปี 10 ปีอาจเป็นมาตรฐานใหม่แทนของเดิมก็ได้ ถ้าเราพิสูจน์ทางคลินิกได้มากพอ แต่ถามว่าวันนี้เราจะใช้การรักษาแนวใหม่ตั้งแต่แรกเลยดีมั้ย คำตอบก็คือ ยัง แม้เราคาดหวังว่ามันจะดีมาก แต่อย่าลืมว่าของพวกนี้ต้องอาศัยการวิจัยอีกพอสมควร เรามองแต่ด้านดี แต่อาจจะมีด้านไม่ดีหลบซ่อนอยู่ก็ได้
เป็นไปได้ไหมว่า จะถึงขั้นที่พอเจอการกลายพันธุ์ปุ๊บ แล้วใช้ตัวยีนเองบำบัดไปเลย โดยที่ไม่ต้องพึ่งยาหรืออะไรที่ใช้กันมา พอเห็นช่องทางที่เป็นไปได้บ้างไหมว่า สามารถใช้กระบวนการของพันธุกรรมรักษาตัวเอง
อาจจะยากนิดนึง เหตุผลง่ายๆ ก็คือ แนวคิดทางพันธุศาสตร์เชื่อว่า มนุษย์เป็นสิ่งมีชีวิตที่สุดยอดของวิวัฒนาการในปัจจุบัน เพราะฉะนั้นในมนุษย์ที่แข็งแรงปกติดี ดีเอ็นเอหรือยีนต่างๆ ที่ทำงานให้มนุษย์เป็นปรกติ ก็น่าจะต้องทำงานอยู่ในสภาวะที่ดีที่สุดและเหมาะสมที่สุดแล้ว เพราะฉะนั้นการเปลี่ยนแปลงใดๆ ที่เกิดขึ้น ส่วนใหญ่มักจะมีผลให้ทำงานแย่ลง หรือเกิดโรค ไม่ได้มีผลให้ดีขึ้น
ถ้าเราเข้าใจว่าการเปลี่ยนแปลงในยีนก่อให้เกิดอะไร แล้วเราบอกว่าไม่อยากใช้ยาหรือรักษาปลายเหตุ ไปรักษาต้นเหตุเลย คนก็สงสัยอยู่เสมอว่า ในเมื่อรู้อยู่แล้วว่ายีนนี้ผิดปกติ ทำไมไม่แก้ยีนให้กลับมาเป็นปรกติเลย คำตอบคือ ตอนนี้ในเชิงเทคโนโลยี ยังไปไม่ถึงขนาดที่จะนำมาใช้ได้ง่ายๆ แบบที่คิดกัน แต่อนาคตไม่แน่ เพราะตอนนี้เราเริ่มมีวิธีในการตัดต่อหรือแก้ของพวกนี้ได้ง่ายขึ้น
ถ้าเปรียบเทียบเป็นอุตสาหกรรมยานยนต์ สมมติโรงงานผลิตเบนซ์ป้ายแดง วิ่งไปถนนชนโน่นชนนี่ จนสภาพกลายเป็นรถกระป๋องบุบๆ วันดีคืนดี เราจะสามารถทำให้เบนซ์กลับไปเป็นป้ายแดงสมบูรณ์เหมือนเดิมได้ไหม
คงต้องอาศัยการฟื้นฟูกลับมา เหมือนส่วนไหนเสียก็ถอดออก แล้วหาอะไหล่ใหม่มาประกอบเข้าไปใหม่ การแพทย์เรียกแนวคิดนี้ว่า regenerative medicine คือการฟื้นฟูสภาพ ซึ่งไม่ใช่เทคโนโลยีเรื่องพันธุกรรมอย่างเดียว เป็นเทคโนโลยีที่แปลงเซลล์ปรกติให้ไปเป็นเซลล์ต้นกำเนิด หรือสเต็มเซลล์ หลังจากนั้นเอาสเต็มเซลล์กลับมาปลูกให้กลายเป็นของที่ต้องการได้ ในทางทฤษฎีน่าจะทำได้ แต่ทางปฏิบัติที่ใช้กันได้จริง เมื่อไหร่ยังไม่รู้
เราจะพัฒนาไปถึงจุดที่มนุษย์เป็นอมตะไหม พอมีบั๊กก็เข้าไปแก้บั๊กเรื่อยๆ ในวงการแพทย์เวลาได้ยินเรื่องพวกนี้ คุณมองอย่างไร
มีคนศึกษาเยอะ มีนักวิจัยที่พยายามค้นหาสิ่งที่เรียกว่า longevity gene คือมียีนส่วนไหนมั้ยที่ทำให้มนุษย์อายุยืนยาว ผมมองว่าการศึกษานี้ไม่ได้มุ่งหวังให้คนมีชีวิตอมตะหรอก แต่เขาก็จะไปศึกษาว่า ถ้าคนมีชีวิตยืนยาวแข็งแรงดี อะไรเป็นเหตุที่ทำให้เขามีชีวิตยืนยาว เช่น เขาอาจป่วยเป็นโรคเรื้อรังได้ยาก อายุ 120 ปี ยังแข็งแรงอยู่ เขามีอะไรที่ต่างกับคนอื่น อาจพบว่ามียีนสักตัวทำให้ป่วยยาก ก็อาจจะเอาองค์ความรู้นี้มาหาวิธีป้องกันไม่ให้เจ็บป่วย ทำให้มีสุขภาพดี ชีวิตยืนยาวขึ้น
แล้วสำเร็จบ้างรึยัง การศึกษาแบบนี้
ในมนุษย์ยังน้อยมากอยู่ เพราะว่าการศึกษาเรื่องพวกนี้ต้องรวบรวมคนที่มีอายุยืนจำนวนมากพอในระดับหนึ่ง ซึ่งไม่ได้รวบรวมกันง่ายๆ แต่มีการศึกษาในสิ่งมีชีวิตอื่น ในหนอนหรือแมลง การตัดต่อบางยีนทำให้ชีวิตของหนอนที่ต้องอยู่ได้ 6 อาทิตย์ กลายเป็นอยู่ได้ 2 เดือน ยืดไปได้อีกตั้ง 25-30 เปอร์เซ็นต์ ตอนนี้เริ่มมีข้อมูลอย่างนี้มากขึ้น
แต่ถ้าถามความเห็นส่วนตัว การที่เรามีชีวิตอมตะ มองอีกด้านก็เป็นทุกข์นะ คิดดูว่าถ้าเรารู้ว่ามีเวลาชีวิตอยู่จำกัด เราจะพยายามใช้ให้มีประโยชน์มากที่สุด แต่ถ้าเรามีชีวิตอมตะอยู่ไปได้เรื่อยๆ เราก็ไม่รู้ว่าต่อไปจะทำอะไร อยู่มา 500 ปีก็ไม่รู้จะทำอะไรแล้ว ทุกอย่างก็เหมือนๆ เดิม ไม่เปลี่ยนแปลง ความเบื่อจะเริ่มมา
คุณเป็นหมอมาในระยะเวลาหลายสิบปี พอมาถึงจุดนี้ รู้สึกว่าโฉมหน้าการรักษาทางแพทย์เปลี่ยนไปอย่างที่คุณไม่เคยคิดเลยในตอนวัยรุ่นไหม
เปลี่ยนเยอะ เนื่องจากผมศึกษาเรื่องดีเอ็นเอเป็นหลัก ผมมองว่าเทคโนโลยีของดีเอ็นเอ ยีน หรือพันธุกรรม เป็นหนึ่งในเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่เปลี่ยนโฉมหน้าเร็วมาก
โดยธรรมชาติ องค์ความรู้หรือความก้าวหน้าทางการแพทย์ ส่วนใหญ่ใช้เวลาพัฒนา 50-100 ปี กว่าเราจะเริ่มเห็นอะไรเปลี่ยนอย่างชัดเจน เช่น กว่าจะค้นพบยาปฏิชีวนะ 50 ปี 80 ปี กว่าจะเจอวัคซีนทีนึง ศึกษากัน 80 ปี เรารู้จักดีเอ็นเอกันประมาณ 50-60 ปีก่อน แต่เทคโนโลยีของพันธุกรรมเพิ่งเกิดจริงๆ แบบก้าวกระโดด ก็คือเมื่อโครงการถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์เสร็จสิ้นประมาณปี 2001-2003 ผ่านมา 15 ปีเอง องค์ความรู้กระโดดขึ้นเป็นแทบจะแนวดิ่ง
เวลาพูดเรื่องพันธุกรรม หรือโรคทางกรรมพันธุ์ แต่เดิมจะมองว่าเกี่ยวข้องกับโรคหายากพบน้อย คนแทบไม่เห็นความสำคัญเลย ตอนนี้ทุกคนเข้าใจหมดเลยว่า ดีเอ็นเอหรือพันธุกรรมสำคัญมากในแทบทุกโรค ใครจะไปคิดว่าการรักษาในอดีตของมะเร็ง เช่น เคมีบำบัด ฉายแสง ผ่าตัด ปัจจุบันมียาที่สามารถรักษามะเร็งได้โดยการกินวันละครั้ง แล้วทำให้ก้อนมะเร็งยุบหายหมด มะเร็งที่กระจายแล้ว เมื่อก่อนทุกคนก็จะบอกว่าเตรียมจองวัดเถอะ อยู่ไม่นานหรอก ปัจจุบันเรามีคนไข้ที่ได้ยารักษาแล้วอยู่มาหลายปี สบายดี
เทคโนโลยีทำให้หลายโรคที่เราไม่เคยคิดว่าจะมีทางรักษา ปัจจุบันเรารักษาหรือควบคุมได้ คนกลัวคำว่ามะเร็งเพราะรุนแรงถึงตาย แต่เวลาบอกว่า คุณเป็นเบาหวานนะ ทุกคนก็เฉยๆ เพราะรู้ว่าไม่เป็นไร รักษาได้ กินยาได้ คุมได้ ผมเชื่อว่าต่อไปคนจะมองว่ามะเร็งก็รักษาได้ ไม่ต่างจากเบาหวาน เราอาจจะบอกได้ว่า กินยาได้นะ เรารักษาได้ คุมโรคได้ คุณไม่ต้องกังวล
บางคนอาจยังนึกภาพไม่ออกว่ามันจะไปได้ขนาดนั้นหรือ ขอให้ดูตัวอย่าง เรื่องเอดส์หรือเชื้อเอชไอวี เมื่อ 20 ปีก่อน ใครติดเชื้อตายแน่นอน บางคนเป็นแล้วอยู่ในหมู่บ้านยังไม่ได้ ตายแล้วก็เผาไม่ได้ ชาวบ้านกลัวควันจะกระจายแล้วจะมาติด เพราะทุกคนกลัวมาก เมื่อไหร่ที่คุณได้รับการวินิจฉัยว่าติดเชื้อเอชไอวี คุณรอวันตายอย่างเดียว แต่ปัจจุบัน คนที่ติดเชื้อกินยาอย่างเดียว ค่ายาถูกกว่ายาเบาหวานอีก เบิกได้ทุกสิทธิ์ บัตรทองก็เบิกได้ ถ้ากินยาสม่ำเสมอ คุมโรคได้แล้วเขาสามารถใช้ชีวิตตามปรกติ เปลี่ยนโฉมหน้าเร็วมากในเวลาแค่ไม่กี่สิบปีเอง
การที่โรคเอดส์ก้าวหน้าเร็ว เพราะมันเป็นโรคระบาดไปทั่วโลก ทุกคนให้ความสำคัญมาก ลองคิดดูว่าถ้าปัจจุบันก็ยังไม่มียารักษา ทุกวันนี้เราจะเห็นคนติดเชื้อเอชไอวีตายปีนึงหลายสิบล้านคน ที่ผ่านมาคนติดเชื้อเอชไอวีทั่วโลกน่าจะหลายสิบล้านคน ถ้าทุกวันนี้ไม่มียา จะเสียชีวิตภายใน 5 ปี คนเสียชีวิตเยอะมากเลยนะ ยิ่งกว่าไทยทั้งประเทศ ตอนนี้กลายเป็นทุกคนที่ติดเชื้อสามารถอยู่อย่างแข็งแรงเพราะกินยาได้ ผมเชื่อว่ามะเร็งก็จะเป็นแบบนั้น คุมได้ หรือบางส่วนรักษาหายได้
การที่เราค้นพบศาสตร์แห่งการรักษาหรือตรวจด้วยพันธุกรรม นับเป็นหมุดหมายสำคัญทางการแพทย์เลยใช่ไหม
ใช่ครับ ทำให้เราเข้าใจโรคต่างๆ เยอะขึ้นมากด้วยเทคโนโลยีเดียว ยาใหม่ๆ ที่ใช้เทคโนโลยีทางพันธุกรรมเยอะมาก วัคซีนที่เราฉีดๆ กันอยู่ ก็เกิดจากเทคโนโลยีทางพันธุกรรม
ย้อนกลับไปสมัยผมเป็นนักเรียนแพทย์เมื่อ 20 กว่าปีก่อน การผลิตอินซูลินรักษาเบาหวาน เขาต้องไปโรงฆ่าสัตว์ ไปเอาตับอ่อนหมูมาสกัด เดี๋ยวนี้ไม่มีแล้ว เพราะเทคโนโลยีทางพันธุกรรมทำให้เราสามารถเลี้ยงแบคทีเรียในหลอดทดลอง หรือเลี้ยงยีสต์ในถังหมัก ซึ่งแบคทีเรียและยีสต์มียีนอินซูลินมนุษย์อยู่ภายในเซลล์ แล้วให้จุลชีพเหล่านั้นผลิตอินซูลินออกมาเลย ทุกอย่างเกิดจากเทคโนโลยีทางพันธุกรรมทั้งสิ้น แล้วเพิ่งเกิดมาเมื่อไม่กี่สิบปีนี่เอง
เดี๋ยวนี้ยากลุ่มชีววัตถุ ที่ไม่ใช่ยาเม็ด แต่เป็นยาฉีด หลายชนิดที่ใช้รักษาโรคมะเร็ง โรคเลือดต่างๆ ผลิตด้วยการเลี้ยงเซลล์แบบการผลิตอินซูลิน สกัดแยกเอายาที่ต้องการ ทำให้บริสุทธิ์ ผลิตขาย เหมือนหมักเบียร์เลย
พอเราเข้าไปถึงจุดที่เล็กที่สุดของมนุษย์ได้ เข้าใจการสร้างสารจากสิ่งมีชีวิตมากขึ้น มนุษย์จะสามารถสร้างสิ่งมีชีวิตอื่นขึ้นมาได้เลยไหม
มีคนทำแล้ว สร้างสิ่งมีชีวิตสปีชีส์ใหม่ เป็นเชื้อแบคทีเรีย เขาต้องการพันธุ์แบคทีเรียหรือจุลชีพซึ่งทำหน้าที่จำเพาะมาก เช่น แบคทีเรียที่สามารถย่อยน้ำมันดิบได้ เวลาน้ำมันรั่วในทะเล เอาแบคทีเรียไปสเปรย์ เทลงทะเลแล้วก็จะสะอาดขึ้น พวกนี้เอาไปทำอะไรได้เยอะแยะ เขาสร้างสายดีเอ็นเอใหม่ มีเฉพาะยีนที่ต้องการประกอบกันออกมาเป็นแบคทีเรียตัวนึง
ถ้าสมมุติมนุษย์สามารถทำได้ขนาดนั้น แล้วพัฒนาไปได้อีก ในแง่ของจริยศาสตร์ ศีลธรรม มีเส้นไหมว่าเราทำได้แค่ไหน
ต้องมีอยู่แล้ว ความรู้ทางวิทยาศาสตร์ การค้นพบอะไรใหม่ล้วนดีเสมอ ทำให้เราได้พัฒนาด้านความรู้ แต่จะเป็นดาบสองคมเมื่อเราเอาไปใช้ เราใช้ในทางที่ดีหรือไม่ดี เพราะฉะนั้นอย่างน้อยการใช้งานจะต้องมีการกำกับควบคุมอยู่ระดับนึง โดยเฉพาะถ้าจะเอามาใช้อะไรในมนุษย์ เช่น ถ้าเรามีเทคโนโลยีในการตัดต่อยีนได้ เราควรตัดต่อมั้ยในเด็กทารกแรกเกิด หรือตัวอ่อนที่อยู่ในท้อง ก็ต้องพิจารณากัน
เคยมีเคสตัวอย่างไหมที่ค้นพบแล้ว หรือทำแล้ว แต่ไม่เผยแพร่สู่สาธารณะ
เคยมีข้อห้ามในระดับประเทศ เช่น ในอดีต สมัยประธานาธิบดีจอร์จ ดับเบิ้ลยู บุช ในอเมริกาเคยออกกฎเลยว่า คนที่รับทุนวิจัยรัฐบาลสหรัฐฯ ห้ามทำหรือวิจัยเกี่ยวข้องกับสเต็มเซลล์ที่มาจากตัวอ่อนมนุษย์ เขามองว่าเหมือนเป็นการทำลายชีวิตมนุษย์ เพราะว่าการที่จะได้สเต็มเซลล์จากตัวอ่อนมนุษย์ คุณก็ต้องผลิตตัวอ่อนมนุษย์ออกมาก่อน ซึ่งส่วนใหญ่ได้มาจากการทำเด็กหลอดแก้ว ผลิตเด็กหลอดแก้วมาทีนึงก็ต้องผลิตตัวอ่อนหลายตัว สุดท้ายแล้วคุณอาจฝังตัวอ่อน 1-2 ตัว ที่เหลือก็ไม่ได้ใช้ ก็มีคนเอาของพวกนี้มาศึกษาต่อเป็นสเต็มเซลล์
บางคนก็จะตั้งคำถามว่า มันข้ามเส้นจริยธรรมไปหรือยัง มีการห้ามการตัดต่อดีเอ็นเอในตัวอ่อนมนุษย์ ก็ยังถกเถียงกันเยอะว่าควรทำหรือไม่ควรทำ บางที่ก็อนุญาตให้ทำในแง่ของวิจัย ทดสอบดู คือในสัตว์มีการทำแล้วแน่ๆ แต่ว่าในมนุษย์ จะให้ลองทดสอบดูเฉยๆ ว่า สำหรับโรคร้ายแรง พอเป็นไปได้หรือไม่ที่จะทำ ก็ต้องเลือก ส่วนใหญ่ต้องเลือกในกรณีของโรคที่ไม่มีทางเลือกอื่นแล้วในการรักษา อาจลองดูว่าได้ผลมั้ย ถ้าได้ผลดี ก็ค่อยพิจารณาว่าสมควรทำหรือเปล่า
ที่ผ่านมามีการใช้เทคโนโลยีตัดต่อยีนในโรคอื่นๆ ของมนุษย์มาพอสมควร มีทั้งที่ได้ผลดีและไม่ดี เช่น การตัดต่อยีนเพื่อรักษาโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิด คือเด็กเกิดมาไม่มีภูมิต้านทานเลย ติดเชื้อง่ายมากและรุนแรงถึงตาย ต้องอาศัยอยู่ในห้องไร้เชื้อ ใส่ชุดอวกาศอย่างเดียวทั้งชีวิต ที่ผ่านมาในรายที่ไม่มีการรักษาแบบอื่น เขาก็ใช้วิธีการตัดต่อยีน ปรากฏว่าเด็กก็หายจากโรค แต่หลังจากนั้นอีก 3 ปีกลายเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาว ซึ่งเป็นผลข้างเคียงของเทคโนโลยีการตัดต่อยีน ก็ทำให้เกิดคำถามว่า เราควรทำหรือไม่ควรทำ เรื่องเกิดที่อเมริกากับฝรั่งเศส ประมาณสัก 20 ปีได้แล้ว
แล้วพอเกิดกรณีแบบนี้ มีข้อถกเถียงอะไรไหมในวงการแพทย์
โดยปกติแพทย์และนักวิจัยจะทำการรักษาวิธีนี้ในโรคที่ไม่มีทางเลือกอื่นแล้ว ถ้าคุณไม่รักษา ผู้ป่วยก็เสียชีวิต อีกด้านหนึ่งคือในช่วงที่ทำการรักษา ไม่มีใครรู้ว่าอนาคตต่อไปจะเกิดอะไรขึ้น เนื่องจากเป็นการทำครั้งแรก ของพวกนี้เกิดขึ้นหลังการรักษาไปหลายปี แต่พอเกิดเหตุการณ์แบบนี้ เราก็มีความรู้เพิ่มเติมแล้วว่า การใช้ไวรัสบางตัวเพื่อส่งยีนเข้าไปในการตัดต่อก็เพิ่มความเสี่ยง ไม่ควรใช้ ถ้าไม่เกิดกรณีอย่างนี้ก็จะไม่มีใครรู้
เรายึดหลักอะไรในการตัดสินใจทำอะไรสักอย่าง เราจะยึดว่าให้คนรอดชีวิตสำคัญกว่าจริยธรรม ศีลธรรมไหม
เรามีหลักจริยธรรมที่ใช้เป็นมาตรฐานทั่วโลกคือ หนึ่ง การศึกษาวิจัยอะไรก็ตาม ถ้าจะใช้กับคนที่เป็นอาสาสมัครเข้ามาวิจัย สิ่งสำคัญคือเขาได้ประโยชน์จากการศึกษานั้นหรือไม่ ถ้าได้ ควรทำ เราไม่ได้บอกว่าการรักษาวิจัยพวกนี้ไม่มีความเสี่ยง การทำพวกนี้มีความเสี่ยงเสมอ เพราะเป็นของที่เราไม่รู้ แต่ถ้าทำแล้วได้ประโยชน์กับเจ้าตัวก็ควรทำ
สอง ถ้าไม่ได้ประโยชน์กับผู้เข้าร่วมวิจัย เช่น ไม่ใช่การรักษาในตอนนี้ แต่ได้ประโยชน์กับคนอื่นในโรคเดียวกันหรือไม่ ถ้าได้ประโยชน์ แล้วคุ้มค่ากับความเสี่ยงที่ไม่มากนัก ก็น่าทำ แต่ถ้าทำแล้วไม่ได้ประโยชน์กับใครเลย มีแต่ความเสี่ยง แบบนี้ไม่ควรทำอยู่แล้ว การทำวิจัยกับคนต่างจากการวิจัยทางเกษตร เช่น การทดลองทำโน่นทำนี่กับพืช อาจเป็นแค่การทดสอบเพราะอยากรู้เฉยๆ ไม่ได้เดือดร้อนใคร แต่พอเป็นเรื่องของคนนั้นไม่ได้
คุณมองอนาคตอันใกล้ของความรู้ทางการแพทย์ในไทยอย่างไร เราจะพัฒนาไปถึงจุดไหนที่พอจะมองเห็นได้
ผมมองว่าต่อไปการถอดรหัสพันธุกรรมจะกลายเป็นของปรกติ เหมือนตรวจเลือด เอ็กซเรย์ ตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ บางทีอาจมีการตรวจตั้งแต่เกิดเลยก็ได้ เด็กแรกเกิดทุกคนอาจจะมีข้อมูลนี้ติดมากับตัวทันที ตรวจไว้ก่อนเลย เป็น baseline เรียบร้อย
เขาอาจจะรู้ตั้งแต่แรกว่า ตัวเขามีโอกาสแพ้ยาอะไรบ้างมั้ย มีความเสี่ยงอะไรรึเปล่า หลังจากนั้นเขาจะสามารถใช้ข้อมูลนี้เพื่อประโยชน์ในอนาคต เช่น เวลาต้องใช้ยาก็จะทราบตั้งแต่แรกว่า ยานี้ใช้ไม่ได้นะ ยานี้ใช้ได้ดีนะ ยานี้ต้องเพิ่มขนาดหน่อยนะ เพราะว่าร่างกายเขากำจัดยาตัวนี้เร็วมาก ให้ขนาดปกติจะไม่ได้ผล ยานี้ต้องลดขนาดลงนิดนึง เพราะว่าเขากำจัดยาได้น้อย ให้ยาไปแล้วเดี๋ยวเกินขนาด
เทคโนโลยีการตรวจพันธุกรรม ต่อไปอาจจะง่ายขึ้นมาก เราอาจจะเห็นเครื่องถอดรหัสพันธุกรรมขนาดเล็ก ปัจจุบันเริ่มมีแล้วด้วย ขนาดใหญ่กว่าแฟลชไดร์ฟนิดหน่อย เสียบ USB อย่างเดียวแล้วก็ทำงานได้ ใครจะรู้ต่อไปเราอาจจะซื้อชุดตรวจจากร้านสะดวกซื้อมาตรวจแล้วก็รู้ผลเลย
ความเป็นไปได้ที่คุณว่า ทั้งความถูกลงด้วย ง่ายขึ้นด้วย ขึ้นอยู่กับเงื่อนไขอะไรที่จะเป็นไปได้
การพัฒนาเทคโนโลยีที่ทำให้ขนาดเล็กลง ต้นทุนก็จะถูกลง พอถูกลงคนก็ใช้เยอะขึ้น คล้ายๆ สมาร์ทโฟน หรือคอมพิวเตอร์ที่เมื่อก่อนต้องรวยมากถึงจะซื้อได้ เครื่องก็ใหญ่มาก ไปไหนต้องแบกไป เดี๋ยวนี้กลายเป็นทุกคนมีหมด ราคาถูก ขนาดเล็กพกพาสะดวก
ณ ปัจจุบันนี้ ถ้าจะเข้าถึงการตรวจพันธุกรรม มีราคาที่ต้องจ่ายแพงแค่ไหน
แม้จะบอกว่ามันถูกลงมหาศาลแล้ว แต่ก็ยังหลักหมื่นอยู่ต่อการตรวจหนึ่งครั้ง ถ้าเกี่ยวข้องกับโรคมะเร็งก็จะมีหมื่นต้นๆ ไปถึงหลักแสน
การตรวจพันธุกรรมอยู่ในสิทธิประกันสุขภาพถ้วนหน้าไหม
ยังไม่ครอบคลุมเลย การตรวจพันธุกรรมบางอย่าง เช่น ยีนแพ้ยากันชัก เพิ่งได้สิทธิบัตรทองเมื่อ 1 ตุลาคมที่ผ่านมา ตรวจพันธุกรรมของบัตรทองมีอย่างเดียว คือการตรวจยีนแพ้ยา ซึ่งเป็นการตรวจง่ายมาก แต่ผู้ป่วยเข้าถึงตามสิทธิช้ามาก
ผมเชื่อว่าคนจะมีโอกาสเข้าถึงมากขึ้นในอนาคต แต่ก็ต้องยอมรับว่าสิทธิประกันสุขภาพที่ครอบคลุมคนทั้งประเทศ คงต้องดูก่อนว่า หนึ่ง ใครจ่าย การตรวจพันธุกรรมในราคาหลักหมื่น บัตรทองก็คงไม่ สอง ตรวจได้กี่ครั้ง ยังไม่นับว่ามีกี่ที่ที่สามารถตรวจได้ ในประเทศมีโรงพยาบาลที่สามารถตรวจพันธุกรรมได้แค่ 2-3 ที่ หรือการตรวจมะเร็งบางชนิด อาจตรวจได้เฉพาะที่เดียว ในขณะที่คนไข้ยังมหาศาลมาก
ในสถาบันการเรียนการสอนที่เรียนเรื่องนี้ มีจริงจังแค่ไหน
ก็มีสอนอยู่ในหลักสูตรแพทยศาสตรบัณฑิตบ้าง แต่ถ้าจะเป็นหลักสูตรเชี่ยวชาญเฉพาะจริงๆ ยังไม่มี ก็ต้องไปเรียนต่างประเทศอย่างเดียว ต้องยอมรับว่าก่อนหน้านี้คนไม่ค่อยเข้าใจ ไม่เห็นว่ามันมีประโยชน์อะไร ตอนผมไปเรียนช่วงปี 2000 ยังมีคนถามเลยว่า ไปเรียนทำไม เรียนไปก็ไม่มีประโยชน์ พอมาถึงตอนนี้ความต้องการสูง แต่มีคนที่เชี่ยวชาญเรื่องนี้ในประเทศน้อย
สุดท้ายแล้ว ในจุดที่ดูเหมือนว่ามนุษย์เข้าใกล้ความเป็นพระเจ้าเรื่อยๆ คุณมองเรื่องนี้อย่างไร
ผมคิดว่าเราไม่ได้ทำหน้าที่เป็นพระเจ้าหรอกนะ ความสวยงามของวิทยาศาสตร์คือการที่เราพยายามค้นพบความรู้ใหม่ ส่วนการนำความรู้ไปใช้ในทางใดก็ขึ้นอยู่กับคน ถ้าเราเห็นว่า ความรู้เป็นสิ่งสวยงาม ทำให้มนุษย์ก้าวหน้าขึ้น พัฒนาขึ้น เราไม่ได้หวังว่าเราจะไปแข่งกับพระเจ้า หรือเอาชนะธรรมชาติในทุกๆ อย่าง การเกิดแก่เจ็บตายเป็นเรื่องปรกติ ถึงแม้เราไม่สามารถรับประกันได้ว่าคนไข้จะไม่เสียชีวิต อย่างไรเสีย ลงท้ายทุกคนก็ต้องเสียชีวิตหมด แต่ถ้าเรารู้ว่าของบางอย่างสามารถรักษาได้ ความรู้ของเราสามารถทำให้ผู้ป่วยดีขึ้นได้ ทุกข์ทรมานน้อยลง หรือหายขาดได้ ทำให้เขากลับมาทำงานเหมือนคนที่ใช้ชีวิตปรกติได้ ก็เป็นสิ่งที่น่าทำ
